2014 Fiscal Year Research-status Report
統合失調症罹患同胞対・両親の全エクソン解析に基づく稀なリスク変異の同定
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25461724
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
渡部 雄一郎 新潟大学, 医歯学系, 准教授 (90401744)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 統合失調症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
統合失調症の発症に大きな効果をもつ稀なリスク変異を同定することが、本研究計画の目的である。
複数の罹患者がいる家系には統合失調症の発症に大きな効果をもつ稀なリスク変異が存在する可能性が高い。そこで、統合失調症罹患同胞対・両親の全エクソン解析を実施し、罹患同胞2人が共有する稀なナンセンス変異またはフレームシフト変異を4個同定した。これら4個の変異については、直接シーケンス法により全エクソン解析データが再現された。
これら4個の変異が、特定の家系のみでなく一般に統合失調症の発症リスクに大きな効果を有していることを確認するため、複数の症例・対照サンプルを用いた多段階関連解析を行っている。
1次サンプルは、DSM-IVにより統合失調症と診断された患者674人（男性361人・女性313人、平均年齢39.9 ± 13.8歳）および対照者667人（男性341人・女性326人、平均年齢38.3 ± 10.8歳）である。全エクソン解析により同定された4個の稀なナンセンス変異またはフレームシフト変異をTaqMan法によりタイピングした。いずれの変異も患者群に多く認められが、統合失調症との関連は有意でなかった。
2次サンプルは、患者731人（男性377人・女性354人、平均年齢53.0 ± 14.9歳）および対照者777人（男性364人・女性413人、平均年齢53.9 ± 18.5歳）である。1次サンプルで患者群に多く認められた4個の変異をタイピングしたところ、いずれの変異も患者群に多く認められが、統合失調症との関連は有意でなかった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
統合失調症罹患同胞対・両親の全エクソン解析では、稀な新生変異の同定を目指していたが、直接シーケンス法により全エクソン解析データが再現できず、当初の計画を変更する必要が生じたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
2次サンプルで患者群に多く認められた変異を3次サンプルでタイピングし、統合失調症との関連を確認する。
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| Causes of Carryover |
全エクソン解析の外部委託費を当初の予定よりも圧縮するなどできたため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
3次サンプルをタイピングするためのプローブや試薬にあてる。
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[Presentation] マイクロRNA30E遺伝子の稀な変異と統合失調症との関連2014
Author(s)
江川純, 飯嶋良味, 渡部雄一郎, 布川綾子, 金子尚史, 有波忠雄, 氏家寛, 稲田俊也, 岩田仲生, 功刀浩, 糸川昌成, 佐々木司, 尾崎紀夫, 橋本亮太, 澁谷雅子, 井桁裕文, 染矢俊幸
Organizer
第36回日本生物学的精神医学会
Place of Presentation
奈良県文化会館（奈良市）
Year and Date
2014-10-01 – 2014-10-01
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[Presentation] TPH2遺伝子と日本人統合失調症との2段階関連解析2014
Author(s)
布川綾子, 渡部雄一郎, 飯嶋良味, 江川純, 金子尚史, 澁谷雅子, 有波忠雄, 氏家寛, 稲田俊也, 岩田仲生, 栃木衛, 功刀浩, 糸川昌成, 尾崎紀夫, 橋本亮太, 染矢俊幸
Organizer
第36回日本生物学的精神医学会
Place of Presentation
奈良県文化会館（奈良市）
Year and Date
2014-09-29 – 2014-09-29
