2013 Fiscal Year Research-status Report
抗ミューラー管ホルモン遺伝子多型とプロモーター領域のメチル化の卵巣予備能への関与
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25462581
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| Research Institution | Osaka Medical College |
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Principal Investigator |
山下 能毅 大阪医科大学, 医学部, 非常勤講師 (50268207)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 正美 大阪医科大学, 医学部, 助教 (00551748)
大道 正英 大阪医科大学, 医学部, 教授 (10283764)
田辺 晃子 大阪医科大学, 医学部, 講師 (70454543)
林 篤史 大阪医科大学, 医学部, 助教 (80411338)
寺井 義人 大阪医科大学, 医学部, 准教授 (90278531)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | ＡＭＨ / ＳＮＰ / AMH １４６T>G / AMHRII+１４９ T>A / ISV10+77 A>G / ISV５−６ C>T / Genotyping assay |
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| Research Abstract |
目的：抗ミュラー管ホルモン（AMH）はTGF-superfamilyに属するホルモンで、雌性では顆粒膜細胞より分泌され、体外受精において、妊娠または4個以上の採卵を条件とした場合の特異度および感度はAMHがFSHに比較して高いことから、AMH は卵巣機能評価法としてFSH基礎値より優れていると報告されている。しかしながら、卵巣におけるAMHおよびAMH receptor (AMHR)の遺伝的発現や多型が卵成熟および胚発育にどのように関与するかはいまだ不明な点が多い。今回AMHおよびAMHRのSNPの臨床成績への影響について検討した。
対象と方法：自然妊娠した妊婦（不育症2例、IUGR1例、正常妊婦24例）を対象とした。
患者リンパ球よりGenomic DNAを抽出し、AMHおよびAMHRのSNPについてTaqman Genotyping assayを用いて遺伝子型/アレルの頻度を決定した。また正常妊娠をコントロール群(n=24)として、アレル頻度の差異をχ2検定にて評価した。結果：AMHR、ISV 5−6C＞TのSNPが子宮内膜症において有意に認められた.
AMHRのSNPの3例中2例がDORの症例であった。ISV 5−6C＞Tの臨床成績への影響は不明であった。AMHR、ISV56、ISV77のHomoは卵巣機能低下などによる不妊症に関与している可能性が示唆されが、それぞれ有意差は認めなかった。結論：AMHR、ISV5-6、ISV77のHomoは卵巣機能低下などによる不妊症に関与している可能性が示唆された
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
現在までの経過は
Analyzing the possible involvement of anti-Müllerian hormone and anti-Müllerian hormone receptor II single nucleotide polymorphism in infertilityのタイトルで
J Assist Reprod Genet. 2:163-8；2014.に掲載済みである。
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| Strategy for Future Research Activity |
正常妊婦のAMHのSNP頻度をしらべ、不妊症・不育症群との比較検討会を行い、原因となるSNPを特定する。
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