2014 Fiscal Year Annual Research Report
痛風遺伝子の分子遺伝疫学的解析によるパーキンソン病の新規予防因子の解明
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25670307
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| Research Institution | National Defense Medical College |
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Principal Investigator |
松尾 洋孝 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究, 医学教育部医学科専門課程, 講師 (00528292)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
四ノ宮 成祥 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究, 医学教育部医学科専門課程, 教授 (40505260)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | パーキンソン病 / 遺伝疫学 / 痛風遺伝子 / 尿酸 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
( 1 ) パーキンソン病の遺伝疫学的研究の基盤となる研究リソースの構築に関しては、詳細な臨床情報が活用可能な約100例の症例群と約100例の対照群のゲノムDNAの収集を実施した。更に、日本国内でも、約500例以上のパーキンソン病の解析を出来る体制を確立した。
( 2 ) 痛風遺伝子ABCG2の病因変異（多型）とパーキンソン病の関連解析をすすめ、変異があると発症年齢が遅くなることを示した（Matsuo H, Tomiyama H, et al. Ann Clin Transl Neurol 2: 302-306, 2015）。これによりパーキンソン病の発症年齢に対する尿酸及び尿酸関連遺伝子変異の保護的作用が新たな視点で明らかになり、さらに血液・脳関門（BBB）にも局在するABCG2の新たな生理学的役割と病態生理学的な関与が明らかになった。
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