2013 Fiscal Year Research-status Report
先端ゲノムによる家族性神経疾患遺伝子の発見と新しい家系解析方法論の開発
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25670420
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
佐竹 渉 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50467594)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 神経遺伝 / エクソーム / 遺伝性神経疾患 / 神経内科学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学 |
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| Research Abstract |
本研究では、臨床情報（疾患共在情報・特異な症状など）を活用し、連鎖領域や疾患遺伝子の推測に役立てる、先端ゲノム解析による家系遺伝解析の新たな方法論を開発する。家族性に疾患をもつ家系に対し、次世代シークエンサー等の先端ゲノムと、連鎖解析やCNV解析を用いて、効果的に疾患遺伝子を同定する。新たな家系発掘と、家族性疾患遺伝子の発見を目指す。
本年度は、他の遺伝性疾患が共在する、パーキンソニズムと統合失調症の2家系について、全エクソン塩基配列決定（エクソーム解読）をおこなった。平均coverageは>x100であり、全エクソン配列の96%の塩基が解読できた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
おおむね予定通り進捗しているため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、本年度得られたゲノムデータをもとに連鎖解析を行う。他疾患の共在情報を活用し、疾患遺伝子同定をめざす。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
アレイ実験せずに、エクソーム実験のみで、疾患遺伝子を発見できる可能性があり、まずはエクソーム実験のみで研究をすすめたため。
今後、アレイ実験が必要になった際に、アレイ実験を追加する。もしアレイ実験不要であった際には、他の家系検体についての実験解析に使用する。
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Research Products
(15 results)
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[Journal Article] A case of Bardet-Biedl syndrome complicated with intracranial hypertension in a Japanese child2014
Author(s)
Saida K, Inaba Y, Hirano M, Satake W, Toda T, Suzuki Y, Sudo A, Noda S, Hidaka Y, Hirabayashi K, Imai H, Kurokawa T, Koike K.
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Journal Title
Brain Dev
Volume: 36
Pages: 721-724
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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