脳血管障害の遺伝・環境要因解析を可能にする次世代ゲノムコホートの構築

2015 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 26253072
• Research Institution: Yamagata University
• Principal Investigator: 嘉山 孝正 山形大学, 医学部, 特任教授 (50142972)
• Project Period (FY): 2014-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: 脳神経疾患 / ゲノム解析

Outline of Annual Research Achievements

1.ＩＴネットワークを利用した網羅的疾患の追跡方法の開発：県内３地域の基幹病院との医療情報ネットワーク接続に加え、二次保健医療圏の村山地域に新たに設立された医療情報ネットワークに参画し、県内全域の基幹病院と診療情報を共有することが可能となり、更なる連携拡大に努めた。
2.脳血管障害を対象とした次世代のゲノム情報解析技術の実地応用：平成26年度に得られた候補遺伝子について、山形脳卒中研究会症例で山形県コホート該当者についてゲノム網羅的エクソームシークエンスを実施し、遺伝子機能変化をもたらす変異の探索を実施した。この結果、該当候補遺伝子内にアミノ酸置換に関係する複数のバリアントを同定した。
3.２万人規模のコホートへの拡大：山形県コホート研究を推進し，引き続き上山市で、そして新規に米沢市でベースライン調査を実施した結果，平成27年度末の研究協力者数は，遺伝子解析研究協力で20,736人と当初の目標である「２万人」超を達成した。
また，J－MICC（日本多施設共同コホート研究）とは研究で用いる調査票の共通化や山形県コホート研究約1,500人分の検体を理化学研究所において解析した。さらに、国立がん研究センターＪＰＨＣ-ＮＥＸＴ研究の主任研究者を客員教授として招き、若手研究者の交流を推進させる等国内のゲノムコホート研究と研究協力体制を整えた。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

平成27年度は、県内３地域の基幹病院との医療情報ネットワーク接続に加え、二次保健医療圏の村山地域に新たに設立された医療情報ネットワークに参画し、県内全域の基幹病院と診療情報を共有することが可能となり、更なる連携拡大に努めた。また、平成26年度に得られた候補遺伝子について、山形脳卒中研究会症例で山形県コホート該当者についてゲノム網羅的エクソームシークエンスを実施し、遺伝子機能変化をもたらす変異の探索を実施した。この結果、該当候補遺伝子内にアミノ酸置換に関係する複数のバリアントを同定した。さらに、山形県コホート研究を推進し，引き続き上山市で、そして新規に米沢市でベースライン調査を実施した結果、平成27年度末の研究協力者数は、遺伝子解析研究協力で20,736人と当初の目標である「２万人」超を達成した。加えて、J－MICC（日本多施設共同コホート研究）とは研究で用いる調査票の共通化や山形県コホート研究約1,500人分の検体を理化学研究所において解析した。さらに、国立がん研究センターＪＰＨＣ-ＮＥＸＴ研究の主任研究者を客員教授として招き、若手研究者の交流を推進させる等国内のゲノムコホート研究と研究協力体制を整えた。

Strategy for Future Research Activity

引き続き、医療情報ネットワークシステムの利用拡大を促すとともに、疾患患者情報収集拡大に努め、網羅的疾患情報の追跡方法の確立に向けた検討を進める。また、平成27年度に得られた候補遺伝子について山形県コホートサンプルでの頻度解析、ならびに大学附属病院等施設の脳卒中罹患者で解析を通して、検証研究を進め、該当候補遺伝子変異と疾患特異性について解析を行う。さらに、脳血管障害を対象とした次世代のゲノム情報解析技術の実地応用で得られた遺伝子バリアントについて、２万人コホートでの解析を通して得られた該当者のベースライン調査データを用いて、脳卒中予測因子の探索を進めるのと同時に山形県コホート参加者の追跡調査を推進する。

Research Products

• [Journal Article] Serum uric acid levels and mortality in the Japanese population: the Yamagata (Takahata) study. (2016)
  • Author(s): Kamei K, Konta T, Ichikawa K, Sato H, Suzuki N, Kabasawa A, Suzuki K, Hirayama A, Shibata Y, Watanabe T, Kato T, Ueno Y, Kayama T, Kubota I.
  • Journal Title: Clin Exp Nephrol. Volume: 20 Pages: 904-909
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Comparison of the predictive ability of albuminuria and dipstick proteinuria for mortality in the Japanese population: the Yamagata (Takahata) study. (2015)
  • Author(s): Sato H, Konta T, Ichikawa K, Suzuki N, Kabasawa A, Suzuki K, Hirayama A, Shibata Y, Watanabe T, Kato T, Ueno Y, Kayama T, Kubota I.
  • Journal Title: Clin Exp Nephrol. Volume: 該当なし Pages: 該当なし
  • DOI: 10.1007/s10157-015-1193-0
  • Peer Reviewed