2014 Fiscal Year Research-status Report
一塩基多型解析による犬の潜在精巣関連遺伝子の変異探索と遺伝子診断法の確立
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26850202
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| Research Institution | Nippon Veterinary and Life Science University |
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Principal Investigator |
小林 正典 日本獣医生命科学大学, 獣医学部, 助教 (80600428)
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| Project Period (FY) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 犬 / 一塩基多型 / 潜在精巣 / RXFP2 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
潜在精巣は雄犬の数パーセントが罹患する、片側または両側の精巣が陰嚢内に下降せずに腹腔内または鼠径部に停留する疾患であり、両側性の潜在精巣の場合は不妊となる。発症には遺伝性（劣性または多遺伝子性）等が報告されているが、遺伝的背景についての詳細は明らかにされていない。Relaxin/insulin-like family peptide receptor 2（Rxfp2）は腎臓直下に形成された精巣を下降させる際に重要な役割を果たしており、マウスにおいてRxfp2の遺伝子変異が潜在精巣を引き起こすことが報告されている。本研究では、健常犬 (n = 6) と潜在精巣罹患犬 (n = 6) 間の一塩基多型（SNPs）の比較により、潜在精巣の発症に関連する遺伝子変異を同定することが目的となる。
本年度は準備の整った、Rxfp2の5'末端からイントロン1、イントロン6、イントロン7からイントロン8、イントロン15からエクソン16内に存在するSNPs変異（解析総塩基長で8kbp）に関して、網羅的スクリーニングを実施した。結果として、これらの領域に潜在精巣に関連すると考えれられるSNPsは存在しないことが判明した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
今年度に実施したRXFP2遺伝子の各領域におけるSNPsの網羅的スクリーニングにより、潜在精巣の発症に関連するSNPsは得られなかったが、予定通りにSNPs解析は進んでいる。次年度は、これらの領域以外のRxfp2のSNPs変異について遺伝子変異解析を実施する予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
SNPs解析を進めた結果、RXFP2遺伝子に潜在精巣に関連したSNPs変異が存在しない場合は、精巣のライディッヒ細胞より分泌され精巣下降に関連すると考えられている、RXFP2のリガンドであるInsulin-like peptide 3もあわせてターゲットとして解析を進める必要があると思われる。
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| Causes of Carryover |
以前に購入していたSNPs変異検出試薬を先行して使用して実験を行ったため、本年度の購入は不用であったが、研究遂行にあたり次年度に試薬を購入する予定であり、次年度使用額が生じている。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
次年度の予算にて、SNPs変異検出試薬および電気泳動試薬の購入を計画している。
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