Evolution of Yaponesians based on genome sequence analyses of modern humans

• Project Area: Deciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data
• Project/Area Number: 18H05506
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Review Section: Complex systems
• Research Institution: National Institute of Genetics
• Principal Investigator: 斎藤 成也 国立遺伝学研究所, ゲノム・進化研究系, 特任教授 (30192587)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 井ノ上 逸朗 国立遺伝学研究所, ゲノム・進化研究系, 教授 (00192500) ; 吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931) ; Jinam TimothyA 国立遺伝学研究所, ゲノム・進化研究系, 助教 (20648258) ; 松波 雅俊 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (60632635)
• Project Period (FY): 2018-06-29 – 2023-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2022)
• Budget Amount: ¥98,280,000 (Direct Cost: ¥75,600,000、Indirect Cost: ¥22,680,000); Fiscal Year 2022: ¥19,240,000 (Direct Cost: ¥14,800,000、Indirect Cost: ¥4,440,000); Fiscal Year 2021: ¥19,240,000 (Direct Cost: ¥14,800,000、Indirect Cost: ¥4,440,000); Fiscal Year 2020: ¥19,240,000 (Direct Cost: ¥14,800,000、Indirect Cost: ¥4,440,000); Fiscal Year 2019: ¥19,240,000 (Direct Cost: ¥14,800,000、Indirect Cost: ¥4,440,000); Fiscal Year 2018: ¥21,320,000 (Direct Cost: ¥16,400,000、Indirect Cost: ¥4,920,000)
• Keywords: ヤポネシア人 / 現代人ゲノム / ゲノム進化 / オキナワ人 / ヤマト人 / ヤポネシア / 現代ゲノム / 人類進化 / 日本列島人 / ゲノム多様性 / うちなる二重構造 / ヤホネシア人

Outline of Annual Research Achievements

以下の地域の住民からDNAサンプル入手を試みた：(1)沖縄、(2)九州(なし)、(3)中国(隠岐諸島、鳥取県)、(4)四国(徳島県)、(5)近畿（なし)、(6)中部(なし)、(7)関東(なし), (8)東北（山形県）。具体的には、4人の祖父母がすべてその地域出身者である提供者50名をえらび、本研究について説明してインフォームドコンセントを取得し、DNAサンプルの供与を受ける。既存の全ゲノムSNP多型データを持つ研究機関などの協力も得る。沖縄地域は松波(琉球大学)が、九州地域は吉浦(長崎大学)・井ノ上(遺伝研)・斎藤(遺伝研)が、中国・四国・近畿・中部・関東・東北地域については、斎藤と井ノ上がサンプリングを担当した。全ゲノムSNP多型データが未決定の人間について、ゲノム規模SNPデータを決定する。一部個体についてはゲノム配列決定をおこなった。現代人のゲノムをすでに決定した日本の研究機関および海外の研究機関やゲノムデータの解析を大規模に進めている海外の研究者と連絡をとり、共同研究を継続した。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究実績の概要で記したように、すでに多くの地域からDNAサンプルを収集あるいは共同研究によりDNAデータを共有した。また、現代ヤポネシア人の地域的なゲノム多様性を調べるために、いろいろな地域を訪問して唾液サンプルの提供を受ける予定だったが、新型コロナウイルス感染拡大の影響により、大部分の地域への訪問を延期した。

Strategy for Future Research Activity

沖縄県の集団については、今後全ゲノム配列決定とその解析を進める。出雲市出身者と枕崎市在住者については、すでに全ゲノム配列を決定したので、他の集団のデータと比較解析をおこなう。佐渡島在住者のゲノム規模SNPデータを新潟大学の共同研究者と共有し、集団遺伝学的解析をおこなう。新型コロナウイルス感染は2022年度にはすこし落ち着くと期待されるので、奄美大島をはじめとして、隠岐諸島などの地域の人々について、DNAサンプルの収集をおこなう。これらあらたに収集するDNAサンプルは、まずゲノム規模SNPのタイピングをおこない、解析する。また班会議は、一部対面を含めてインターネットを用いたテレビ会議を開催する予定である。

Research Products

• [Journal Article] Allelic and haplotypic HLA diversity in indigenous Malaysian populations explored using Next Generation Sequencing (2022)
  • Author(s): Jinam Timothy A.、Hosomichi Kazuyoshi、Nakaoka Hirofumi、Phipps Maude E.、Saitou Naruya、Inoue Ituro
  • Journal Title: Human Immunology Volume: 83 Pages: 17-26
  • DOI: 10.1016/j.humimm.2021.09.005
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Preface to the special issue on the Yaponesia Genome Project (2021)
  • Author(s): Saitou N.
  • Journal Title: AS Volume: 129 Issue: 1 Pages: 1-2
  • DOI: 10.1537/ase.210114
  • NAID: 130008030486
  • ISSN: 0918-7960, 1348-8570
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Modern human DNA analyses with special reference to the inner dual-structure model of Yaponesian (2021)
  • Author(s): Jinam T. A., Kawai Y., and Saitou N.
  • Journal Title: AS Volume: 129 Issue: 1 Pages: 3-11
  • DOI: 10.1537/ase.201217
  • NAID: 130008030443
  • ISSN: 0918-7960, 1348-8570
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Genome-wide SNP data of Izumo and Makurazaki populations support inner-dual structure model for origin of Yamato people (2021)
  • Author(s): Jinam Timothy、Kawai Yosuke、Kamatani Yoichiro、Sonoda Shunro、Makisumi Kanro、Sameshima Hideya、Tokunaga Katsushi、Saitou Naruya
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: - Pages: 681-687
  • DOI: 10.1038/s10038-020-00898-3
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Robust ridge regression for estimating the effects of correlated gene expressions on phenotypic traits (2020)
  • Author(s): Hirofumi Michimae, Masatoashi Matsunami, Takeshi Emura
  • Journal Title: Environmental and Ecological Statistics Volume: 27 Pages: 41-72
  • DOI: 10.1007/s10651-019-00434-3
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan (2019)
  • Author(s): Kanzawa-Kiriyama Hideaki、Jinam Timothy A.、Kawai Yosuke、Sato Takehiro、Hosomichi Kazuyoshi、Tajima Atsushi、Adachi Noboru、Matsumura Hirofumi、Kryukov Kirill、Saitou Naruya、Shinoda Ken-Ichi
  • Journal Title: AS Volume: 127 Issue: 2 Pages: 83-108
  • DOI: 10.1537/ase.190415
  • NAID: 130007696474
  • ISSN: 0918-7960, 1348-8570
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan (2019)
  • Author(s): Mishima Hiroyuki、Suzuki Hisato、Doi Michiko、Miyazaki Mutsuko、Watanabe Satoshi、Matsumoto Tadashi、Morifuji Kanako、Moriuchi Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Kondoh Tatsuro、Kosaki Kenjiro
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 64 Pages: 789-794
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0619-z
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan (2019)
  • Author(s): Hideaki Kanzawa-Kiriyama, Timothy A. Jinam, Yosuke Kawai, Takehiro Sato, Kazuyoshi Hosomichi, Atsushi Tajima, Noboru Adachi, Hirofumi Matsumura, Kirill Kryukov, Naruya Saitou, and Ken-ichi Shinoda
  • Journal Title: Anthropological Science Volume: 127
  • NAID: 130007696474
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Genetic and phenotypic landscape of the MHC region in the Japanese population (2019)
  • Author(s): Hirata J, Hosomichi K, Sakaue S, Kanai M, Nakaoka H, Ishigaki K, Suzuki K, Akiyama M, Kishikawa T, Ogawa K, Masuda T, Yamamoto K, Hirata M, Matsuda K, Momozawa Y, Inoue I, Kubo M, Kamatani Y, Okada Y.
  • Journal Title: Nature Genetics Volume: 51 Pages: 470-480
  • DOI: 10.1038/s41588-018-0336-0
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Multiple conserved elements structuring inverted repeats in the mammalian coat color-related gene Asip (2019)
  • Author(s): Sakuma Y., Matsunami M., Takada T., and Suzuki H.
  • Journal Title: Zoological Science Volume: 36 Issue: 1 Pages: 23-23
  • DOI: 10.2108/zs180081
  • NAID: 40021802414
  • ISSN: 0289-0003
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Detection of de novo single nucleotide variants in offspring of atomic-bomb survivors close to the hypocenter by whole-genome sequencing. (2018)
  • Author(s): Horai M, Mishima H, Hayashida C, Kinoshita A, Nakane Y, Matsuo T, Tsuruda K, Yanagihara K, Sato S, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Miyazaki Y, Yoshiura KI.
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 63 Pages: 357-363
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0392-9
  • Peer Reviewed
• [Presentation] ヤポネシア人の「うちなる二重構造」モデルを支持するデータ (2020)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 日本人類遺伝学会
• [Presentation] ユーラシアにおける東西交流DNAとゲノムからさぐる (2019)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 日本文化人類学会大会
• [Presentation] Yaponesia Genome Project - combination of genome sequence analyses of modern humans, animals, and plants as well as archeological and linguistic data analyses (2019)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 国際分子進化学会(SMBE2019)
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] Whole genome sequence analysis of the Aeta, a First Sundaland people from the Philippines (2019)
  • Author(s): Timothy A. Jinam
  • Organizer: 国際分子進化学会(SMBE2019)
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Okinawa Bioinformation Bank Project: understanding human genetic diversity in the Ryukyu Archipelago (2019)
  • Author(s): 松波雅俊
  • Organizer: 国際分子進化学会(SMBE2019)
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] ゲノムからみたヤポネシア人 (2019)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 臨床遺伝2019 in Sapporo
  • Invited
• [Presentation] 新人の拡散にしたがった新しい大陸名の提唱 (2019)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 日本進化学会第21回大会
• [Presentation] 琉球列島人の集団ゲノム解析 (2019)
  • Author(s): 松波雅俊
  • Organizer: 日本進化学会第21回大会
• [Presentation] Modern genomes of people who live in South East Asia and their relationships with Yaponesians (2019)
  • Author(s): Timothy A. Jinam
  • Organizer: 日本遺伝学会第91回大会
  • Invited
• [Presentation] Problem when softwares for molecular evolution are applied to linguistic data (2019)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 日本言語地理学会第1回大会
  • Invited
• [Presentation] Genome-wide association studies for metabolic traits in the Ryukyu populations (2019)
  • Author(s): 松波雅俊
  • Organizer: American Society of Human Genetics（ASHG2019）
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] ヤポネシアゲノムプロジェクトの紹介 (2019)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
  • Invited
• [Presentation] ヤポネシアゲノムプロジェクトにおけるHLA遺伝子群を用いた集団遺伝学 (2019)
  • Author(s): 井ノ上逸朗
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
  • Invited
• [Presentation] 沖縄バイオインフォメーションバンクの情報から琉球列島人の遺伝的多様性を探る (2019)
  • Author(s): 松波雅俊
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
  • Invited
• [Presentation] Genome Sequence for diagnosis and successive research of genetics disorders (2019)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 第59回日本先天異常学会学術集会
• [Presentation] Origins of Yaponesians from genetic and linguistic viewpoints (2019)
  • Author(s): Saitou Naruya & Endo Mitsuaki
  • Organizer: Transeurasian millets and beans, languages and genes
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] 東ユーラシアにおけるヤポネシア人の起源とその成立 (2018)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 韓国の釜山大学博物館特別講演会
  • Invited
• [Presentation] 現代出雲人と出雲神話をつなげるゲノムDNA研究 (2018)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 日本DNA多型学会第27回学術集会 公開シンポジウム
  • Invited
• [Presentation] ミトコンドリアDNA研究の興亡 (2018)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Organizer: 第72 回日本人類学会大会 公開シンポジウム２「DNAからみたヒトの進化」
  • Invited
• [Presentation] ヤポネシア現代ゲノム班の活動計画～琉球地域を中心として～ (2018)
  • Author(s): 松波雅俊
  • Organizer: 第72 回日本人類学会一般シンポジウム12「新学術領域「ヤポネシアゲノム」始動!」
  • Invited
• [Presentation] 日本人のなか耳垢型多型 (2018)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Organizer: 第72 回日本人類学会大会 公開シンポジウム２「DNAからみたヒトの進化」
  • Invited
• [Presentation] Genomic History of Negritos in Sundaland (2018)
  • Author(s): Timothy A. Jinam
  • Organizer: 第72 回日本人類学会一般シンポジウム7「グローバル気候変動と現代型サピエンス全移動史」
  • Invited
• [Book] 図解 人類の進化 (2021)
  • Author(s): 斎藤成也ら
  • Total Pages: 269
  • Publisher: 講談社
  • ISBN: 9784065261361
• [Book] 人類はできそこないである (2021)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Total Pages: 226
  • Publisher: SBクリエイティブ社
  • ISBN: 9784815603113
• [Book] ヒトゲノム事典 (2021)
  • Author(s): 斎藤成也・井ノ上逸朗・松波雅俊ら
  • Total Pages: 431
  • Publisher: 一色出版
  • ISBN: 9784910389127
• [Book] Evolution of the Human Genome II (2021)
  • Author(s): Timothy Jinam, Saitou Naruyaほか
  • Total Pages: 260
  • Publisher: Springer
  • ISBN: 9784431569022
• [Book] フィールドと文献からみる日琉諸語の系統と歴史 (2021)
  • Author(s): 林 由華、衣畑 智秀、木部 暢子
  • Total Pages: 316
  • Publisher: 開拓社
  • ISBN: 9784758923545
• [Book] 商工ジャーナル2020年1月号 (2020)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Total Pages: 4
  • Publisher: 商工ジャーナル
• [Book] ラリルレロボットの未来 (2020)
  • Author(s): 斎藤 成也、太田 聡史
  • Total Pages: 272
  • Publisher: 勁草書房
  • ISBN: 9784326050185
• [Book] 生体の科学 (2020)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Total Pages: 5
  • Publisher: 医学書院
• [Book] 最新DNA研究が解き明かす。日本人の誕生 (2020)
  • Author(s): 斎藤成也、木村亮介、鈴木留美子、河合洋介、松波雅俊
  • Total Pages: 240
  • Publisher: 秀和システム
  • ISBN: 9784798060224
• [Book] 日本語の起源をめぐる日本言語学史の光と影 (2020)
  • Author(s): 斎藤成也
  • Total Pages: 360
  • Publisher: 三省堂
  • ISBN: 9784385365084
• [Book] 遺伝医学への招待改訂第6版 (2020)
  • Author(s): 吉浦孝一郎
  • Total Pages: 196
  • Publisher: 南江堂
  • ISBN: 9784524249312
• [Remarks] ヤポネシアゲノム A01班の研究報告
  • URL: http://www.yaponesian.jp/research_han0100001.html