Schaaf-Yang症候群に対するアンチセンス核酸治療法の確立

• Project/Area Number: 21K15908
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nagoya City University
• Principal Investigator: 家田 大輔 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 臨床研究医 (70745950)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2023-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2022: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000); Fiscal Year 2021: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
• Keywords: Schaaf-Yang 症候群 / Magel2 / Prader-Willi 症候群 / ゲノムインプリンティング / CRISPR/Cas9

Outline of Research at the Start

Schaaf-Yang症候群(SYS)は、MAGEL2遺伝子の短縮型変異が原因であり、重度精神運動発達遅滞、関節拘縮、自閉症、急性脳症などを合併する。私たちは内因性Magel2に短縮型変異を引き起こすノックインマウスを世界に先駆けて作成した。本研究の目的は独自に作成したモデルマウスを用いて、SYSの治療法として、効率よくMagel2遺伝子を抑制するアンチセンス核酸を開発し、有効性を確認することである。