Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Schaaf-Yang症候群(SYS)は、MAGEL2遺伝子の短縮型変異が原因であり、重度精神運動発達遅滞、関節拘縮、自閉症、急性脳症などを合併する。私たちは内因性Magel2に短縮型変異を引き起こすノックインマウスを世界に先駆けて作成した。本研究の目的は独自に作成したモデルマウスを用いて、SYSの治療法として、効率よくMagel2遺伝子を抑制するアンチセンス核酸を開発し、有効性を確認することである。