| Project/Area Number |
22K20808
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
0901:Oncology and related fields
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
SAITO YUKI 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 特任研究員 (40964755)
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| Project Period (FY) |
2022-08-31 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | がんゲノム医療 / がん遺伝子パネル検査 / 人種・地域間差 / TP53遺伝子 / 大規模データ解析 / 治療標的 / 遺伝子異常 / がんゲノム / がん遺伝学 / がんゲノム異常 |
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| Outline of Research at the Start |
がんは人種・地域によって発症頻度や病型が異なる。従来の疫学的手法により、この違いは遺伝学的背景と環境因子の違いによるものと推定されている。しかし、がん遺伝学が発展し、体細胞への遺伝子異常の蓄積が発がんに寄与する事が明らかになった現在、がんの人種・地域間差をがん遺伝学的に理解する事が本研究の目的である。
本研究では、本邦のがんゲノムデータを米国データと比較する事で、どのようながんゲノム異常が「人種横断的」であるのか、そして「人種特異的」であるのか、を解明する。そして、これらの遺伝子異常が、予後や治療反応性の違いを説明可能であるかを明らかにし、がんの人種・地域間差を遺伝学的に理解する事を目指す。
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| Outline of Final Research Achievements |
In this study, we analyzed comprehensive genomic profiling test data from approximately 50,000 Japanese patients and compared the frequencies of driver gene mutations with those found in the White population of a U.S. cohort. Our analysis of 352 recurrent driver gene-cancer type combinations revealed 14 combinations with a high frequency and four with a low frequency in Japanese cancer patients. Notably, we observed a high frequency of TP53 mutations across ten cancer types in Japanese patients, including colorectal cancer and cholangiocarcinoma.
Additionally, we compared the clinical actionability between the two cohorts and found that a comparable proportion of patients in each cancer type harbored at least one clinically actionable genetic lesion. In summary, we elucidated the characteristics of genetic alterations in Japanese cancer patients, emphasizing racial differences.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
本研究成果は、研究代表者を共同筆頭著者・共同責任著者として米国癌学会旗艦誌Cancer Discovery誌に掲載された。本研究は、日本人のがんゲノム異常の全体像や特徴、その臨床的有用性を明らかにしたものであり、がんゲノム異常の人種差を示している。本研究で明らかになった知見は、日本におけるがんゲノム医療・創薬や臨床試験の基盤となると考えられ、日本人がん患者に向けた診断と治療選択の最適化の必要性を示唆するものと考えられる。従って、本研究成果は、がん遺伝子異常に人種差があるという学術的発見の重要性にとどまらず、がんゲノム医療の基盤となる点で社会的意義があると考える。
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