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高血圧におけるSLC12A3遺伝子プロモーター領域多型の意義

Research Project

Project/Area Number 23931029
Research Category

Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists

Allocation TypeSingle-year Grants
Research Field 臨床医学
Research InstitutionHirosaki University

Principal Investigator

蔦谷 昭司  弘前大学, 医学部附属病院, 副臨床検査技師長/臨床検査技師

Project Period (FY) 2011
Project Status Completed (Fiscal Year 2011)
Budget Amount *help
¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000)
Fiscal Year 2011: ¥600,000 (Direct Cost: ¥600,000)
Keywords高血圧 / SLC12A3 / 遺伝子多型
Research Abstract

近年、サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体をコードするSLC12A3遺伝子と血圧異常との関連性が示唆されている。これまでの研究はいずれもSLC12A3のコード領域での変異や一塩基多型と血圧との関連性を検討しており、プロモーター領域の一塩基多型と血圧異常との関連性についての調査は行われていない。そこで、SLC12A3遺伝子のプロモーター領域多型と高血圧との連関解析を行い、高血圧における疾患感受性遺伝子マーカーとしてのSLC12A3遺伝子のプロモーター領域多型の可能性について検討した。
対象は採血と遺伝子解析の同意を得られた地域住民823例で、治療歴および健診時の血圧から高血圧群330例と、正常血圧群396例の2群に絞り込みを行った。SLC12A3遺伝子のプロモーター領域多型解析は、EDTA加血液より抽出したゲノムDNAを試料とし、2種類の一塩基多型(-141G/C多型および-605C/T多型)についてTaqMan-PCR法で行った。
高血圧との連関では、SLC12A3-141G/C多型での高血圧群における各遺伝子型は、GG型228例、GC型80例、CC型22例であり、正常血圧群ではGG型268例、GC型107例、CC型21例と両群間に有意差を認めなかった。また、対立遺伝子頻度においても両群間に有意差を認めなかった。SLC12A3-605C/T多型についても各遺伝子型および対立遺伝子頻度において、高血圧群と正常血圧群との間で差異を認めなかった。さらに、正常血圧群において、それぞれの一塩基多型の各遺伝子型とBMI、収縮期血圧、拡張期血圧などの各パラメーターを比較したが、差異を認めなかった。
SLC12A3遺伝子のプロモーター領域の2種類の一塩基多型と高血圧に連関が認められなかったことから、これらの一塩基多型が高血圧の遺伝子マーカーになる可能性が少ないことが示唆された。

Report

(1 results)
  • 2011 Annual Research Report
  • Research Products

    (7 results)

All 2012 2011

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (4 results)

  • [Journal Article] Eplerenone improved hypokalemia in a patient with Gitelman's syndrome2012

    • Author(s)
      Ito Y, Tsutaya S, et al
    • Journal Title

      Intern Med

      Volume: 51 Pages: 83-86

    • Related Report
      2011 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mutational analysis of SLC12A3 gene in a Japanese general population of northern Japan2011

    • Author(s)
      Tsutaya S, Sugimoto K, et al
    • Journal Title

      Hirosaki Med J

      Volume: 62 Pages: 122-128

    • Related Report
      2011 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 遺伝子解析にて確定診断したGitelman症候群の1女児例2011

    • Author(s)
      牛嶌克実, 蔦谷昭司, 他
    • Journal Title

      日本小児腎不全学会雑誌

      Volume: 31 Pages: 142-143

    • Related Report
      2011 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 遺伝子検査により早期診断したGitelman症候群の幼児例2012

    • Author(s)
      原田大輔, 蔦谷昭司, 他
    • Organizer
      第21回臨床内分泌代謝Update
    • Place of Presentation
      アクトシティ浜松(静岡県)
    • Year and Date
      2012-01-28
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] 高血圧におけるサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体(SLC12A3)遺伝子のプロモーター領域多型の検討2011

    • Author(s)
      蔦谷昭司, 杉本一博, 他
    • Organizer
      第58回日本臨床検査医学会学術集会
    • Place of Presentation
      岡山コンベンションセンター(岡山県)
    • Year and Date
      2011-11-20
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] ギテルマン症候群60症例におけるSLC12A3遺伝子変異解析2011

    • Author(s)
      蔦谷昭司, 保嶋実
    • Organizer
      第34回日本高血圧学会総会
    • Place of Presentation
      栃木県総合文化センター(栃木県)
    • Year and Date
      2011-10-21
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] 腎生検で多数のポドサイト剥離を認めたBartter Gitelman症候群の1例2011

    • Author(s)
      高橋直生, 蔦谷昭司, 他
    • Organizer
      第41回日本腎臓学会西部学術大会
    • Place of Presentation
      あわぎんホール(徳島県)
    • Year and Date
      2011-09-30
    • Related Report
      2011 Annual Research Report

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Published: 2011-04-06   Modified: 2016-04-21  

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