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唇顎口蓋裂に関する分子遺伝学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 06671992
研究種目

一般研究(C)

配分区分補助金
研究分野 外科系歯学
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

吉増 秀實  東京医科歯科大学, 歯学部, 助教授 (70137933)

研究分担者 古庄 敏行  杏林大学, 衛生学部, 教授 (80013910)
天笠 光雄  東京医科歯科大学, 歯学部, 教授 (00014332)
研究期間 (年度) 1994 – 1995
研究課題ステータス 完了 (1995年度)
配分額 *注記
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
1995年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
1994年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
キーワード唇顎口蓋裂 / 口蓋裂 / 染色体 / 遺伝 / CHROMOSOME / RFLP
研究概要

前年度までに染色体解析を行なっていなかった唇顎口蓋裂患者29名についてQ分染法による通常の染色体分析およびチミジンとエチジウムブロマイドを用いて細胞を同調させ、染色体を引き延ばす高精度分染法を用いたより詳細な染色体解析を行なった。その結果、前年度の結果と併せ、今回の研究の対象とした本疾患患者59名においては、唇顎口蓋裂患者に特異的なトリソミ-やモノソミ-などの染色体数的異常ならびに欠失、挿入、転座などの染色体構造異常は見いだすことはできなかった。また、TGFα遺伝子のDNA多型解析を正常人34名、患者30名を対象に行った。正常人及び唇顎口蓋裂患者から採血し、genomic DNAを抽出し、制限酵素TaqI,EcoRIまたはRsaIによって完全消化した。そして、消化後のDNAを1.0%あるいは0.8%アガロースにて一晩電気泳動を行い、アガロースに展開したDNAをナイロンメンブレンにアルカリバッファーにてトランスファーをし、バイブリダイゼーションに用いた。プローブはphTGGα-10-3350をTaqIで処理したDNAへ、phTGFα-10-925をEcoRIまたはRasIで処理したDNAへ用いた。その結果、いずれの対立遺伝子のタイピングも正常人群と唇顎口蓋裂患者群との間で有意差が認められなかった。欧米人と対象とした同様の研究では、TGFα遺伝子の対立遺伝子のタイピングが正常人群と本疾患患者群の間で今回の研究で用いたいずれかの組み合わせで有意な差をもって異なっていた。今回の研究で有意差が認められなかったのは、おそらく研究対象とした正常人群及び患者群が少なすぎたためだと考えられるが、対象とした人種の相違もこの結果に反映している可能性も否定できない。

報告書

(3件)
  • 1995 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 1994 実績報告書

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公開日: 1994-04-01   更新日: 2016-04-21  

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