| 研究課題/領域番号 |
10877134
|
|---|
| 研究種目 |
萌芽的研究
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 研究分野 |
皮膚科学
|
|---|
| 研究機関 | 名古屋大学 |
|---|
研究代表者 |
安立 あゆみ (1999) 名古屋大学, 医学部, 助教授 (00151069)
小野 博紀 (1998) 名古屋大学, 医学部, 教授 (50224275)
|
|---|
| 研究分担者 |
宮村 佳典 名古屋大学, 医学部, 助手 (50272034)
岩井 昭樹 名古屋大学, 医学部, 助手 (10311713)
富田 靖 名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)
安立 あゆみ 名古屋大学, 医学部, 講師 (00151069)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
1998 – 1999
|
| 研究課題ステータス |
完了 (1999年度)
|
| 配分額 *注記 |
600千円 (直接経費: 600千円)
1999年度: 600千円 (直接経費: 600千円)
|
|---|
| キーワード | チロジナーゼ / 黄色変異型眼皮膚白皮症 / 遺伝性疾患 / 白皮症 / 色素異常症 |
|---|
| 研究概要 |
チロジナーゼ陰性型眼皮膚白皮症は、劣性遺伝性疾患で、メラニン生成の律速酵素であるチロジナーゼの遺伝子変異により発症する。メラニン生成が全く起こらないため、全身の皮膚、毛髪、眼球が白色を呈する。一方、黄色変異型眼皮膚白皮症は、出生時には全身白色、白髪であるが、成長に伴い皮膚はやや黄色化し、頭髪は金髪から更に褐色へと変化する。チロジナーゼ活性は弱いながらも検出されるため、以前ははチロジナーゼ陽性型白皮症に分類され、チロジナーゼ遺伝子以外の遺伝子変異により発症すると考えられていた。今回検索した症例は、出生時には全身白色、頭髪は金髪であるが、成長に伴い皮膚は両親や兄弟の皮膚よりは色白という程度、生後9ヶ月時には頭髪は黒褐色にまで変化し、蒙古斑も認められ、とても白皮症には見えない子供である。この子供のチロジナーゼ遺伝子を検索したところ、(1)+ C310と(2)イントロン2の3'末端の2番目のtがaに変換していることが明らかになった。前者(1)の変異はすでにチロジナーゼ陰性型眼皮膚白皮症の病因となる変異として1989年に我々が報告しており、この変異によりチロジナーゼ活性は完全に失われる。この子供ではメラニン生成が起こっていることから、(2)の変異はチロジナーゼ活性の低下をもたらすものの、完全には喪失させる変異ではないと判断される。黄色変異型に対して、黒褐色変異型とでも呼べる新しい表現型のチロジナーゼ遺伝子変異による眼皮膚白皮症(チロジナーゼ関連型眼皮膚白皮症)を、今回の研究により見い出した。
|
