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脊髄性筋萎縮症の遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号 11670744
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関東京大学

研究代表者

榊原 洋一  東京大学, 医学部・附属病院, 講師 (10143463)

研究分担者 久保田 雅也  東京大学, 医学部・附属病院, 助手 (90251272)
斉藤 真木子  東京大学, 医学部・附属病院, 助手 (20225733)
柳澤 正義  東京大学, 医学部・附属病院, 教授 (90049031)
研究期間 (年度) 1999 – 2001
研究課題ステータス 完了 (2001年度)
配分額 *注記
3,700千円 (直接経費: 3,700千円)
2001年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
2000年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
1999年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
キーワード脊髄性筋萎縮症 / SMN1 / SMN2 / SMN遺伝子 / マイクロサテライトマーカー
研究概要

脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy : SMAと略す)は脊髄前角細胞の変性によって進行性の筋萎縮を生じる比較的頻度の高い常染色体劣性遺伝疾患である。発症時期や重症度によって3型に分けられるが、いずれも5q13に座位するSMN(survival motor neuron)遣伝子変異が原因となる。私達はSMAtype Iの日本人家系についてSMN1、および重症度に関与するとされているNAIP遺伝子、マイクロサテライトマーカー解析によってSMN exon7,8を含むlarge deletionを有する患者の頻度が高いことを報告した。SMN1遺伝子のコピーであるSMN2遺伝子は部分的にSMN1遺伝子の欠失を代償している可能性が報告されている。SMN1/SMN2の比を検討することで遺伝子背景がさらに明らかとなると考えられる。SMA type I患者の両親や同胞15例についてSMN1/SMN2の比を検討し、73.3%、の症例においてSMN1/SMN2が1以下(0.5あるいは1)であり、残りの症例ではこの比が1/3であることが明らかとなった。この結果はSMN1欠失の背景としてSMN1がSMN2へgene conversionをおこすよりもSMN1近傍のlarge deletionが主体であることを裏付けている。今後はSMN2遺伝子のコピー数を明らかにすべく、gene dosage解析が必要と思われる。

報告書

(4件)
  • 2001 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2000 実績報告書
  • 1999 実績報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (18件)

  • [文献書誌] Diep Tran T, Kroepfl T, Saito M, Sakakihara Y et al.: "The gene copy ratio of SMN1/SMN2 in Japanese carriers with type I Spiral musclar atrophy"Brain & Development. 23(5). 321-326 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tran TD, Kubota M, Sakakihara Y et al.: "Varicella-associated acute necrotizing encephalopathy with a good prognosis"Brain & Development. 23(1). 54-57 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sasaki J, Ishikawa K, Sakakihara Y, Toda T et al.: "Neuronal expression of the fukutin gene"Human Molecular Genetics. 9(20). 3083-3090 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sakakihara Y: "Medicalcare and support for children with mental retardation in school"No to Hattatsu [Brain & Development]. 32(3). 237-241 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sakakihara Y: "Ethical attitudes of Japanese physicians regarding life-sustaining treatment for children with severe neurological disabilities"Brain & Development. 22(2). 113-117 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kubota M, Sakakihara Y, et al.: "New ocular movement detector system as a communication tool in ventilator-assisted Werdnig-Hoffmann disease"Developmental Medicine & Child Neurology. 42(1). 61-65 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Diep Tran T. Kroepfl T. Saito M. Nagura M. Ichiseki H. Kubota M. Toda T. Sakakihara Y.: "The gene copy ratios of SMN1/SMN2 in Japanese carriers with type I spinal muscular atrophy"Brain & Development. 23(5). 321-6 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tran TD. Kubota M. Takeshita K. Yanagisawa M. Sakakihara Y.: "Vricella-associated acute necrotizing encephalopathy with a good prognosis"Brain & Development. 23(1). 54-7 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sasaki J. Ishikawa K. Kobayashi K. Kondo-Iida E. Fukayama M. Mizusawa H. Takashima S. Sakakihara Y. Nakamura Y. Toda T.: "Neuronal expression of the fukutin gene"Human Molecular Genetics. 9(20). 3083-90 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sakakihara Y.: "Medical care and support for children with mental retardation in school"No to Hattatsu [Brain & Development]. 32(3). 237-41 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sakakihara Y.: "Ethical attitudes of Japanese physicians regarding life-sustaining treatment for children with severe neurological disabilities"Brain & Development. 22(2). 113-7 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kubota M. Sakakihara Y. Uchiyama Y. Nara A. Nagata T. Nitta H. Ishimoto K. Oka A. Horio K. Yanagisawa M.: "New ocular movement detector system as a communication tool in ventilator-assisted Werdnig-Hoffmann disease"Developmental Medicine & Child Neurology. 42(1). 61-4 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Piep Tran T, Kroepfl. T., Saito M, Sakakihara Y, et al.: "The gene copy ratios of SMN1/SMN2 in Japanese carriers with type I Spinal muscnlar atrephy"Brain & Development. 23(5). 321-326 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Tran TD, Kubota M, Sakakihara Y. et al.: "Varicella-associated acte necrotizing enchephalopaty with a good prognosis"Brain & Developneut. 23(1). 54-57 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Sakakihara Y: "[Medical care and support for children with mental retardation in school]"No to Hattatsu [Brain & Development]. 32(3). 237-241 (2000)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Sakakihara Y.: "Ethilal attitudes of Japanese physicrans regavding lnfe-su staining treatment for children with severe neutrological disabilities"Brain & Develepment. 22(2). 113-117 (2000)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 斉藤真木子: "脊髄筋萎縮症の原因遺伝子SMN"小児科診療. 64・1. 104-105 (2001)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Thomas Kroepft, Tran Diop Tuan, Yoich Sakakihara: "High Incidence of Large Scale Relations in Japanese patients in Werdnig-Hoffmann disease"YEARBOOK OF THE SOCIETY FOR CHILD NEUROLOGY "1999/2000 JAHRBUCH DER GESELLSCHAF FUR NEVROPADIATRIE "1999/2000. (in print). (2000)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書

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公開日: 1999-04-01   更新日: 2016-04-21  

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