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感音難聴者のミオシンVIIA遺伝子変異のスクリーニングと遺伝子診断

研究課題

研究課題/領域番号 12671652
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 耳鼻咽喉科学
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

岡村 洋沖 (2001)  東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (50244372)

合津 和央 (2000)  東京医科歯科大学, 医学部・附属病院, 助手 (90247453)

研究分担者 堤 剛  東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (90302851)
喜多村 健  東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (90010470)
研究期間 (年度) 2000 – 2001
研究課題ステータス 完了 (2001年度)
配分額 *注記
2,900千円 (直接経費: 2,900千円)
2001年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
2000年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
キーワード難聴遺伝子 / 分子モーター / 感音難聴 / ミトコンドリア遺伝子
研究概要

感音難聴原因遺伝子の分子モーターであるミオシンVIIA遺伝子変異を、遺伝性非症候群性感音難聴者ならびに原因不明の感音難聴者において同定し、その経過を追跡する研究を行った。当該期間中に当科外来を受診した81家系114症例の原因不明の遺伝性両側性感音難聴症例を対象にした。ミトコンドリア遺伝子3243変異が2家系2症例、ミトコンドリア遺伝子1555変異が1家系1症例においてそれぞれ同定された。しかしながら、ミオシンVIIA遺伝子変異は同定されなかった。以前に同定したミオシンVIIA遺伝子変異が既知のDFNA11家系においては、当該期間中に純音聴力検査、耳音響放射検査、語音明瞭度検査、アブミ骨筋反射検査、聴性脳幹反応検査そして温度眼振検査などの検査を行った。その結果、純音聴力検査では全例が左右対症性の両側感音難聴を呈していた。オージオグラムのパターンは、高音漸傾型あるいは平坦型であった。1年に平均0.2から2.1dBの聴覚閥値の悪化がみられた。耳音響放射は全例で同定されなかった。最高語音明瞭度は、平均純音聴力が50dBより良好であれば良好であったが、平均純音聴力検査が60dBを越えると、70%以下に低下していたアブミ骨筋反射検査は陽性で、迷路性難聴の指標のひとつである補充現象は陽性であった。聴性脳幹反応検査では第1波もしくは第V波の潜時延長を半数で認めた。温度眼振検査でも半数に前庭機能の低下が同定されたが、自発眼振ははっきりせず、いずれの症例も自覚的めまいはなかった。

報告書

(3件)
  • 2001 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2000 実績報告書
  • 研究成果

    (40件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (40件)

  • [文献書誌] Okamura H: "Developmental expression of monocarboxylate transporter in the gerbil inner ear"Neuroscience. 107. 499-505 (2001)

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 喜多村健: "遺伝子解析"耳鼻咽喉科・頭頸部外科. 73. 339-344 (2001)

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  • [文献書誌] Okamura H: "Immunohistochemical localization of phospholipase C isozymes in mature and developing gerbil cochlea"Neuroscience. 102. 451-459 (2001)

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  • [文献書誌] Kamiya K: "Mitosis and apoptosis in postnatal auditory system of the C3H/He strain"Brain Res.. 901. 296-302 (2001)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tamagawa Y: "Phenotype of DFNA11 : a nonsyndromic hearing loss caused by a myosin VIIA mutation"Laryngoscope. 112. 292-297 (2002)

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  • [文献書誌] Schmiedt RA: "Ouabain application to the round window of the gerbil cochlea : a model of auditory neuropathy and apoptosis"JARO. (in press). (2002)

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  • [文献書誌] Iwasaki S: "Hereditary sensorineural hearing loss of unknown cause involving mitochondrial DNA1555 mutation"ORL.. 62. 100-103 (2000)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kitamura K: "Mutations of the Pendred syndrome gene (PDS) in patients with large vestibular aqueduct"Acta Otolaryngol (Stockh). 120. 137-141 (2000)

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  • [文献書誌] Sugimoto T: "Relationship between cystic change and rotatory vertigo in patients with acoustic neuroma"Acta Otolaryngol Suppl.. 542. 9-12 (2000)

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  • [文献書誌] 喜多村健: "難聴の遺伝子診断"感染・炎症・免疫. 30. 257-259 (2001)

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  • [文献書誌] Takago H: "A vasoactive agent enhances the effect of ATP on cochlear blood flow"Acta Otolaryngol (Stockh). 121. 130-134 (2001)

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  • [文献書誌] Ozaki H: "Six4, a putative myogenin gene regulator, is not essential for mouse embryonal development"Mol Cell Biol.. 21. 3343-3350 (2001)

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  • [文献書誌] 喜多村健: "CLIENT21"中山書店. (2001)

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  • [文献書誌] Kitamura K (eds): "Genetics in Otorhinolaryngology. Adv Otorhinolaryngology 56"Karger. 297 (2000)

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  • [文献書誌] Iwasaki S.: "Hereditary sensorineural hearing loss of unknown cause involving mitochondria DNA 1555 mutation"ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec.. 62. 100-103 (2000)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kitamura K.: "Mutations of the Pendred syndrome gene (PDS) in patients with large vestibular aqueduct"Acta Otolaryngol.. 120. 137-141 (2000)

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  • [文献書誌] Sugimoto T.: "Relationship between cystic change and rotatory vertigo in patients with acoustic neuroma"Acta Otolaryngol. Suppl.. 542. 9-12 (2000)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Takago H.: "A vasoactive agent enhances the effect of ATP on cochlear blood flow"Acta Otolaryngol.. 121. 130-134 (2001)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Ozaki H.: "Six4, a putative myogenin gene regulator, is not essential for mouse embryonal development"Mol Cell Biol.. 21. 3343-3350 (2001)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Okamura H.: "Developmental expression of monocarboxylate transporter in the gerbil inner ear"Neuroscience.. 107. 499-505 (2001)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Okamura H.: "Immunohistochemical localization of phospholipase C isozymes in mature and developing gerbil cochlea"Neuroscience.. 102. 451-459 (2001)

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    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kamiya K.: "Mitosis and apoptosis in postnatal auditory system of the C3H/He strain"Brain Res.. 901. 296-302 (2001)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tamagawa Y.: "Phenotype of DFNA11 : a nonsyndromic hearing loss caused by a myosin VIIA mutation"Laryngoscope. 112. 292-297 (2002)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Schmiedt RA.: "Ouabain Application to the Round Window of the Gerbil Cochlea : A Model of Auditory Neuropathy and Apoptosis"Jaro. (In press).

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kitamura K. (eds).: "Genetics in Otorhinolaryngology"Adv Otorhinolaryngology 56, Karger. Basel.. (2000)

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      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 喜多村健: "難聴の遺伝子診断"感染・炎症・免疫. 30. 257-259 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Okamura H: "Developmental expression of monocarboxylate transporter in the gerbil inner ear"Neuroscience. 107. 499-505 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Okamura H: "Immunohistochemical localization of phospholipase C isozymes in mature and developing gerbil cochlea"Neuroscience. 102. 451-459 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Ozaki H: "Six4, a putative myogenin gene regulator, is not essential for mouse embryonal development"Mol Cell Biol. 21. 3343-3350 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 喜多村健: "遺伝子解析"耳鼻咽喉科・頭頸部外科. 73. 339-344 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Tamagawa Y: "Phenotype of DFNAll : a nonsyndromic hearing loss caused by a myosin VIIA mutation"Laryngoscope. 112. 292-297 (2002)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 喜多村健: "CLIENT21"中山書店. (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Ozaki H: "Six4, a putative myogenin gene regulator, is not essential for mouse embryonal development."Mol Cell Biol . (in press). (2001)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Takago H: "A vasoactive agent enhances the effect of ATP on cochlear blood flow."Acta Otolaryngol (Stockh). (in press). (2001)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Kitamura K: "Deafness Genes."J Med Dent Sci. 47. 1-11 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Sugimoto T: "Relationship between cystic change and rotatory vertigo in patients with acoustic neuroma."Acta Otolaryngol Suppl. 542. 9-12 (2000)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Kitamura K: "Mutations of the Pendred syndrome gene (PDS) in patients with large vestibular aqueduct."Acta Otolaryngol (Stockh). 120. 137-141 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Iwasaki S: "Hereditary sensorineural hearing loss of unknown cause involving mitochondrial DNA 1555 mutation."ORL. 62. 100-103 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Kitamura K (eds): "Genetics in Otorhinolaryngology.Adv Otorhinolaryngology 56"Karger. 297 (2000)

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      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Kitamura K: "Equilibrium in Research and Equilibriometry in Modern Treatment"Elsevier Science B.V.. (1999)

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      2000 実績報告書

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公開日: 2000-04-01   更新日: 2016-04-21  

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