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心臓特異的転写因子CsxおよびHANDの先天性心疾患における遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号 13670845
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

秋元 馨  東京女子医大, 医学部, 助手 (70212438)

研究分担者 中沢 誠  東京女子医科大学, 医学部, 教授 (10075567)
今村 伸一郎  東京女子医科大学, 医学部, 助手 (00176497)
松岡 瑠美子  東京女子医科大学, 医学部, 講師 (50120051)
研究期間 (年度) 2001 – 2002
研究課題ステータス 完了 (2002年度)
配分額 *注記
3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
2002年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
2001年度: 1,600千円 (直接経費: 1,600千円)
キーワード転写因子 / 先天性心疾患 / 遺伝子解析
研究概要

これまでに当研究室のリンパ球細胞・ゲノムDNAバンクに登録された先天性心疾患症例を詳細に分析し、左室型、右室型単心室症例を抽出し、推測される心臓特異的転写因子の遺伝子異常の有無を検討した。まず転写因子d-HANDとe-HANDはそれぞれ右側、左側の心室に発現していることから、HAND遺伝子の解析を右室低形成、左室低形成など心室形態異常を伴う症例において行った。さらにHANDの上位にはCsx/Nkx2.5が存在し、左右軸決定因子と協調的にHANDの発現を制御しているものと思われることから、Csx/Nkx2.5遺伝子の解析も同じ症例において検討した。
対象:無脾症候群・多脾症候群を含めた右室低形成、左室低形成など心室形態異常をきたした症例18名である。(両大血管右室起始13名、両大血管左室起始1名、左室低形成症候群1名、右室型単心室2名)方法:まず同意を得て採血した患者の末梢リンパ球を細胞株化し、ゲノムDNAを抽出した。続いてd-HAND、e-HANDおよびCsx/Nkx2.5のcDNAシークエンスより作成したプライマーを用いて各遺伝子をコードするエクソンをPCR法にて増幅した。このサンプルをSingle strand conformational polymorphism(SSCP)法を用いて異常バンドの有無を検討した。結果:まず心室形態異常を伴う症例において、転写因子d-HAND、e-HANDの異常バンドを認めた症例ななかった。引きつづきCsx/Nkx2.5の解析を行ったが、施行した範囲では異常バンドを認めず、遺伝子異常は認められなかった。

報告書

(1件)
  • 2001 実績報告書

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公開日: 2001-04-01   更新日: 2016-04-21  

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