脊髄小脳失調症31型における環状RNA生成とその機能の解析

研究課題

研究課題/領域番号	15H06181
研究種目	研究活動スタート支援
配分区分	補助金
研究分野	病態医化学
研究機関	東京医科歯科大学
研究代表者	佐藤望東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (30754551)
研究期間 (年度)	2015-08-28 – 2017-03-31
研究課題ステータス	完了 (2016年度)
配分額 *注記	2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円) 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円) 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード	環状RNA / Non-coding RNA / 神経変性疾患 / 脊髄小脳失調症31型 / Alu / microsatellite / マイクロサテライト伸長 / non-coding RNA
研究成果の概要	環状RNA(circRNA)は少数の例外を除きその機能は未解明である。circRNAの形成にはイントロン内のリピート配列が重要であり、本研究では脊髄小脳失調症31型(SCA31)を例に、イントロン内のAluから生じた変異がcircRNAに与える影響を明らかにすることを目指した。SCA31剖検小脳検体、およびヒト変異型BEAN1遺伝子BACトランスジェニックマウス検体を用いてSCA31変異が存在するBEAN1/TK2遺伝子特異的なcircRNA発現を検索した。しかしながらcircRNA由来のDNAフラグメントは得られず、SCA31病態へのcircRNAの関与を示唆する結果は得られなかった。

報告書

(3件)