| 研究課題/領域番号 |
15K08884
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 東海大学 |
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研究代表者 |
大澤 資樹 東海大学, 医学部, 教授 (90213686)
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| 研究協力者 |
垣本 由布 東海大学, 医学部, 講師
落合 恵理子 東海大学, 医学部, 特任助教
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2017年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 乳幼児突然死症候群 / 次世代シーケンサー / QT延長症 / ブルガダ症候群 / 遺伝カウンセリング / ブルガタ症候群 / 疫学調査 / 次世代シークエンサー |
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| 研究成果の概要 |
原因が特定できない乳幼児の突然死に対して、死後にゲノム解析から死因となった疾患を推定する死後遺伝子検査が普及し始めている。不整脈疾患や脂質代謝異常疾患が主な対象であり、今回の研究では法医解剖となった19例に実施し、2例に重大な心臓疾患を来しうる変異を検出できた。一方で、ゲノム解析なので、診断に加えて、残された家族への配慮が必要である。死後遺伝子検査を実施する中で、臨床医と遺伝カウンセラーにグリーフケアを含めて遺伝相談に当たってもらうことができた。病院内の異なる専門家が集まり役割分担をする中で、予期せず子供を失った家族に対応する体制の原型作りができたと考えている。
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