| 研究課題/領域番号 |
15K08892
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| 研究種目 |
基盤研究(Ｃ)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 福岡大学 |
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研究代表者 |
松末 綾 福岡大学, 医学部, 講師 (70309920)
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| 研究分担者 |
原 健二 福岡大学, 医学部, 講師 (00090738)
ウォーターズ ブライアン 福岡大学, 医学部, 助教 (00609480)
久保 真一 福岡大学, 医学部, 教授 (10205122)
柏木 正之 福岡大学, 医学部, 准教授 (70301687)
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| 研究期間 (年度) |
2015-10-21 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2017年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 乳幼児突然死 / 遺伝性致死性不整脈 / 先天性脂肪酸代謝異常症 |
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| 研究成果の概要 |
乳幼児突然死の場合、解剖によっても死因が特定できない症例も多い。様々な要因がリスク因子として考えられており、環境因子と遺伝的素因の関与が示唆されている。本研究では、原因不明の乳幼児突然死剖検例を対象に、遺伝性致死性不整脈の原因遺伝子であるSCN5A、RYR2遺伝子並びに先天性脂肪酸代謝異常症の原因遺伝子であるCPTII、VLCAD遺伝子を調べ、新規の変異並びに多型を認めた。さらに、SCN5A遺伝子の変異並びに多型について、健常人における頻度を調べ、地域差の有無を明らかにした。
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