脂肪酸β酸化障害に基づく小児急性脳症の発症機序解明と治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 15K09593
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 島根大学
• 研究代表者: 山口 清次 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 特任教授 (60144044)
• 研究協力者: 山田 健治 ; 古居 みどり
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 小児急性脳症 / β酸化障害 / 環境温度 / 感染毒素 / 解熱剤 / サイトカイン / タンデムマス / in vitro probe assay / β酸化異常 / 急性脳症 / 温度環境 / β酸化異常症 / 骨格筋障害 / タンデムマス法 / ベザフィブラート / カルニチン療法 / 代謝性筋障害 / タンデムマス・スクリーニング / ベザフィブラーと / TFP欠損症 / VLCAD欠損症 / グルタル酸血症Ⅱ型

研究成果の概要

先天性β酸化異常症は、急性脳症、乳児突然死を起こすことが多い。小児急性脳症の原因は、感染、中毒、環境因子、あるいは代謝障害などがあるが、その機序としてβ酸化能の異常を介している可能性を検討した。
①温度環境：高温下ではβ酸化系は抑制され（特に長鎖脂肪酸）低温下では異常が緩和された。②食中毒の一部の毒素によるβ酸化系全般の抑制が観察された。③薬剤（解熱剤）：サリチル酸はβ酸化を抑制し、一方アセトアミノフェンでは影響はみられなかった。④サイトカイン：IL1とTNFαはβ酸化を抑制し、INFγとIL6は影響を示さなかった。小児の急性脳症の発生に、β酸化系機能を介した何らかの関与が明らかになった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

小児は、成人に比べ急性脳症を起こしやすい。急性脳症を起こす要因として考えられている感染、中毒、環境因子、代謝障害などが、β酸化系の障害を介して起こる可能性が示された。小児で急性脳症の起こりやすい要因としてβ酸化系の未発達、脆弱性も考えられる。今回検討した各種要因を今後さらに拡大してβ酸化抑制作用、保護作用の強さを検討する価値が十分にある。
急性脳症の予防、治療開発の方向性として、各病態におけるβ酸化系抑制を防止する対策、すなわち、高温にさらさないこと、解熱剤の選択に注意を払うこと、また特定のサイトカインの抑制薬の開発、β酸化系保護剤の開発などが期待される。

研究成果

• [国際共同研究] Kim Sook Za Human Genetics Laboratiry(韓国)
• [国際共同研究] Hanoi Children's Hospital(ベトナム)
• [国際共同研究] Sir Gangaram Institute(India)
• [国際共同研究] KSZ研究所(韓国)
• [国際共同研究] マヒドン大学シラジ病院(タイ)
• [国際共同研究] メルボルン・新生児スクリーニング研究所(オーストリア)
• [国際共同研究] パリ・サンペレ大学(フランス)
• [雑誌論文] Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Shiraishi H, Oki E, Ishige M, Fukao T, Hamada Y, Sakai N, Ochi F, Watanabe A, Kawakami S, Kuzume K, Watanabe K, Sameshima K, Nakamagoe K, Tamaoka A, Asahina N, Yokoshiki S, Miyakoshi T, Ono K, Oba K, Isoe T, Hayashi H, Yamaguchi S, Sato N
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism Reports 巻: 15 ページ: 55-63
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.02.003
  • NAID: 120006491518
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Two siblings with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency suffered from rhabdomyolysis after l -carnitine supplementation (2018)
  • 著者名/発表者名: Watanabe Kenji、Yamada Kenji、Sameshima Koji、Yamaguchi Seiji
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism Reports 巻: 15 ページ: 121-123
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.03.007
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening (2018)
  • 著者名/発表者名: Shibata Naoaki、Hasegawa Yuki、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Purevsuren Jamiyan、Yang Yanling、Dung Vu Chi、Khanh Nguyen Ngoc、Verma Ishwar C.、Bijarnia-Mahay Sunita、Lee Dong Hwan、Niu Dau-Ming、Hoffmann Georg F.、Shigematsu Yosuke、Fukao Toshiyuki、Fukuda Seiji、Taketani Takeshi、Yamaguchi Seiji
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism Reports 巻: 16 ページ: 5-10
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.05.003
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian cases (2017)
  • 著者名/発表者名: Bo Ryosuke、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Jamiyan Purevsuren、Hasegawa Yuki、Taketani Takeshi、Fukuda Seiji、Hata Ikue、Niida Yo、Shigematsu Yosuke、Iijima Kazumoto、Yamaguchi Seiji
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 9 ページ: 809-814
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.52
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Purevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 39 号: 1 ページ: 48-27
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.004
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamada Kenji、Bo Ryosuke、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Ago Mako、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism Reports 巻: 11 ページ: 59-61
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2017.04.008
  • NAID: 120006373818
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity (2017)
  • 著者名/発表者名: Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Maruyama S, Noguchi A, Awaya T, Ishige N, Musha I, Ajihara S, Ohtake A, Naito E, Hamada Y, Kono T, Asada T, Sasaio H, Fukaoo T, Fujikip R, Ohara O, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takayanagis M, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism 巻: 122 号: 3 ページ: 67-75
  • DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.07.011
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの新しい体制 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山口清次
  • 雑誌名: 日本医事新報 巻: 4838 ページ: 26-34
• [雑誌論文] A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis (2016)
  • 著者名/発表者名: Bo R, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism Reports 巻: 6 ページ: 1-4
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2015.11.005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical, biochemical and molecular investigation of adult-onset glutaric acidemia type II: Characteristics in comparison with pediatric cases. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Purevsuren J, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Ohkubo T, Yokota T, Watanabe M, Tsunemi T, Mizusawa H, Takuma H, Shioya A, Ishii A, Tamaoka A, Shigematsu Y, Sugie H, Yamaguchi S.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 38 号: 3 ページ: 293-301
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.08.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical Features of Carnitine Deficiency Secondary to Pivalate-Conjugated Antibiotic Therapy (2016)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi H, Fukuda S, Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Purevsuren J, Yamaguchi S
  • 雑誌名: J Pediatr. 巻: April ページ: 183-187
  • DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.02.080
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A case of very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency with novel compound heterozygous mutations (2016)
  • 著者名/発表者名: 7) Yamamoto F, Nakamagoe K, Yamada K, Ishii A, Furuta J, Yamaguchi S, Tamai A
  • 雑誌名: Journal of the Neurological Sciences 巻: 368 ページ: 165-167
  • DOI: 10.1016/j.jns.2016.07.007
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The first Mongolian cases of phenylketonuria in selective screening of inborn errors of metabolism (2016)
  • 著者名/発表者名: Purevsuren J, Bolorma B, Narantsetseg C, Batsolongo R, Enkhchimeg O, Bayalag M, Hasegawa Y, Shintaku H, Yamaguchi S
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism Reports 巻: 9 ページ: 71-74
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2016.10.008
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: two neonatal cases with common splicing mutation and in vitro bezafibrate response (2015)
  • 著者名/発表者名: Vatanavicharn N, Yamada K, Aoyama Y, Fukao T, Densupsoontorn N, Jirapinyoe P, Sathienkijkanchai A, Yamaguchi S, Wasant P
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: - 号: 7 ページ: 698-703
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.10.005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Acute myositis associated with concurrent infection of rotavirus and norovirus in a 2-year-old girl (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto K, Fukuda S, Mushimoto Y, Minami N, Kanai R, Tsukamoto K, Yamaguchi S
  • 雑誌名: Pediatric Reports 巻: 7 号: 3 ページ: 51-53
  • DOI: 10.4081/pr.2015.5873
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Aiba K, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Nakamura Y, Fukushi D, Murayama K, Shimomura Y, Pitt J, Yamaguchi S, Yokochi K, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: 52 号: 10 ページ: 691-698
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103231
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Elevation of pivaloylcarnitine by sivelestat sodium in two children (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Hasegawa T, Nakamura M, Ishige N, Yamaguchi S
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism 巻: 116 号: 3 ページ: 192-194
  • DOI: 10.1016/j.ymgme.2015.09.009
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングの成果と今後のあり方 (2018)
  • 著者名/発表者名: 山口清次
  • 学会等名: 第121回日本小児科学会
  • 招待講演
• [学会発表] Country-specific metabolic diseases detectable by mass spectrometry in Asian countries: symptomatic screening for organic acidemias, fatty acid oxidation defects as well as amino acidemias (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Shibata N, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Purevsuren J, Yangu Y, Dung VC, Verma IC, Shigematsu Y, Fukao T, Taketani T
  • 学会等名: 5th Asian Congress of Inherited Metaboic Diseases
  • 国際学会
• [学会発表] Effects and Problems of Expanded Newborn Screening in Japan: (2018)
  • 著者名/発表者名: Seiji Yamaguchi
  • 学会等名: 15th Asia-Pacific COンgれssおfPediatrics
  • 国際学会
• [学会発表] Newborn screening and collaboration with Asia (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S
  • 学会等名: 2nd Nutrimet of Indonesia
  • 国際学会
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニングの成果と今後 (2018)
  • 著者名/発表者名: 山口清次
  • 学会等名: 第121回日本小児科学会
  • 招待講演
• [学会発表] Diversity in disease distribution of targets in the TMSScreening in ASIA and prenatal diagnosis for severe cases (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S
  • 学会等名: International Conference of the Indian Society of Inborn Errors of Metabolism (ISIEM 2017)
  • 国際学会
• [学会発表] Prenatal diagnosis for severe cases of targets in expanded newborn screening (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Hasegawa Y, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T
  • 学会等名: 12th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] Cerebral organic acidemia: simple screening for ECHS1 defect by GC/MS analysis (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S
  • 学会等名: 12th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] Progress in detection and treatment for inborn metabolic diseases (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S
  • 学会等名: Annual Meeting of Vietnamese Pediatric Association
  • 発表場所: Hanoi, Vietnam
  • 年月日: 2016-11-03
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Distribution, incidence and molecular aspects of target diseases of expanded newborn screening using MS/MS in Japan (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Hasegawa Y, Shibata N, Kobayashi H, Yamada K, Bo R, Taketani T, Fukuda S, Shigematsu Y, Niu DM, Hoffmann GF
  • 学会等名: 9th International Society Neonatal Screening
  • 発表場所: Hague, Holland
  • 年月日: 2016-09-11
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical and genetic aspects of 50 Japanese cases of VLCAD deficiency (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Hasegawa Y, Furui M, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Fukao T, Nishino I
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2016
  • 発表場所: Rome, Italy
  • 年月日: 2016-09-06
  • 国際学会
• [学会発表] Fatty acid oxidation defects: A causative muscular disease detectable by mass spectrometric procedure (GC/MS and MS/MS) (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S
  • 学会等名: 15th Asian and Oceanian Myology Center Annual Scientific Meeting 2016
  • 発表場所: Hsinchu, Taiwan
  • 年月日: 2016-05-26
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Diversity of disease distribution and genetic background of inherited metabolic disease of organic and fatty acids in Asian countries. The 13th International Congress of Human Genetics (2016)
  • 著者名/発表者名: 1) Yamaguchi S, Hasegawa Y, Shibata N, Kobayashi H, Yamada K, Bo R, Taketani T, Chi DV, Thu NN
  • 学会等名: 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Kyoto, Japan
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Prenatal diagnosis for severe forms of organic acidemias and fatty acid oxidation defects which are targets of expanded newborn screening (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Hasegawa Y, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S
  • 学会等名: 9th Asia-Pacific Regional Meeting 2015 - International Scoeity for Neonatal Screening
  • 発表場所: ParkRoyal Hotel, Penang, Malaysia
  • 年月日: 2015-12-07
  • 国際学会
• [学会発表] The disease distribution of organic acidemias and fatty acid oxidation defects detected in Asian countries (2015)
  • 著者名/発表者名: Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Bo R, Takahashi T, Yamaguchi S
  • 学会等名: 9th Asia-Pacific Regional Meeting 2015 - International Scoeity for Neonatal Screening
  • 発表場所: ParkRoyal Hotel, Penang, Malaysia
  • 年月日: 2015-12-07
  • 国際学会
• [学会発表] 軽症Short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) 欠損症の生化学的解析：診断に有効な化合物の同定 (2015)
  • 著者名/発表者名: 若松延昭, 山田憲一郎, 北浦靖之, 近藤雄介, 野村紀子, 村山 圭, 山口清次, 下村吉治, 横地健治, ピット ジェームス
  • 学会等名: 第57回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場、大阪
  • 年月日: 2015-11-12
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたMetabolic autopsy―不幸の連鎖を止めるため「避けられる死」を提唱したい― (2015)
  • 著者名/発表者名: 山本琢磨, 三嶋博之, 水上 創, 梅原敬弘, 村瀬壮彦, 深堀友希, 山口清次, 吉浦孝一郎, 池松和哉
  • 学会等名: 第57回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場、大阪
  • 年月日: 2015-11-12
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニング導入後にSIDS/ALTE 症例で発見された代謝異常症 (2015)
  • 著者名/発表者名: 長谷川有紀, 坊 亮輔, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
  • 学会等名: 第57回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場、大阪
  • 年月日: 2015-11-12
• [学会発表] VLCAD 欠損症合併妊娠の母児例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山田健治, 坊 亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 河上早苗, 渡邊あさみ, 松原圭一, 山口清次
  • 学会等名: 第57回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場、大阪
  • 年月日: 2015-11-12
• [学会発表] Acyl-CoA Synthetase およびβ酸化酵素に解熱剤の与える影響: in vitro probe assay での評価 (2015)
  • 著者名/発表者名: 坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
  • 学会等名: 第57回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場、大阪
  • 年月日: 2015-11-12
• [学会発表] 日本人グルタル酸血症2 型の臨床的分子遺伝的特徴：32 例の検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 古居みどり, 竹谷 健, 福田誠司, 深尾敏幸
  • 学会等名: 第57回日本先天代謝異常学会
  • 発表場所: 大阪国際会議場、大阪
  • 年月日: 2015-11-12
• [学会発表] CPT-2欠損症患者の異化亢進を反映するバイオマーカに関検討～アシルカルニチン分析との比較から (2015)
  • 著者名/発表者名: 坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
  • 学会等名: 第96回山陰小児科学会
  • 発表場所: 米子コンベンションセンター、米子
  • 年月日: 2015-09-27
• [学会発表] Genetic diversity of organic and fatty acid disorders detectable in expanded newborn screening in Asian countries (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Fukao T, Vu Chi D, Nguen Thu N
  • 学会等名: The 11th Asia-Pacific Conference on Human Genetics 2015, Symposium
  • 発表場所: Sheraton Hotel, Hanoi, Vietnam
  • 年月日: 2015-09-16
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Clinical and genetic investigation of Japanese 16 patients with trifunctional protein deficiency (2015)
  • 著者名/発表者名: Bo R, Purevsuren J, Fukao T, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
  • 発表場所: Lyon Convention Center, Lyon, France
  • 年月日: 2015-09-01
  • 国際学会
• [学会発表] Serum C14:1/C12:1 ratio is a sensitive diagnostic marker for VLACD deficiency (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguci S
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
  • 発表場所: Lyon Convention Center, Lyon, France
  • 年月日: 2015-09-01
  • 国際学会
• [学会発表] Prenatal diagnosis on 143 cases with organic and fatty acid diseases by biochemical and gene analyses with amniocentesis (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S, Hzsegawa Y, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
  • 発表場所: Lyon Convention Center, Lyon, France
  • 年月日: 2015-09-01
  • 国際学会
• [学会発表] Leigh disease and the valine pathway (2015)
  • 著者名/発表者名: Pitt JJ, Peters H, Ferdinandusse S, Ruiter J, Wanders RJA, Yaplito-Lee J, Kok F, Boy R, Korman SH, Fitzsimons PE, Crushell E, Hughes J, Yamaguchi S, Goto Y, Wakamatsu N, Yokochi K, Yamada K, Chen BC, Ngu LH
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
  • 発表場所: Lyon Convention Center, Lyon, France
  • 年月日: 2015-09-01
  • 国際学会
• [学会発表] Two patients with atypical form and one with infantile form of HSD10 disease were identified in Japan (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Akiba K, Goto M, Hasegawa Y, Kobayashi M, Ida H, Akagawa S, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
  • 発表場所: Lyon Convention Center, Lyon, France
  • 年月日: 2015-09-01
  • 国際学会
• [学会発表] Ethylmalonic encephalopathy in an Indian boy: a report of mutations in ETHE1 gene (2015)
  • 著者名/発表者名: Bijarnia-Mahay S, Gupta D, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Saxena R, Verma IC
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
  • 発表場所: Lyon Convention Center, Lyon, France
  • 年月日: 2015-09-01
  • 国際学会
• [学会発表] Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate (2015)
  • 著者名/発表者名: Djouadi F, Habarou F, Le Bachelier C, Ferdinandusse S, Schlemmer D, Benoist JF, Boutron A, Andresen BS, Visser G, De Lonlay P, Olpin S, Fukao T, Yamaguchi S, Strauss AW, Wanders RJA, Bastin J
  • 学会等名: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
  • 発表場所: Lyon Convention Center, Lyon, France
  • 年月日: 2015-09-01
  • 国際学会
• [学会発表] VLCAD欠損症の診断マーカーにおける血清C14:1/C12:1比の有用性 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
  • 学会等名: 第42回日本マススクリーニング学会
  • 発表場所: 大手町サンケイプラザ、東京
  • 年月日: 2015-08-21
• [学会発表] タンデムマス導入にともなう新生児マススクリーニングの新しい体制 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山口清次
  • 学会等名: 第62回日本小児保健協会学術集会
  • 発表場所: 長崎ブリックホール、長崎
  • 年月日: 2015-06-18
  • 招待講演
• [学会発表] Fatty acid oxidation defects and its clinical significance (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S
  • 学会等名: The 8th International & 13th National Congress on Quality Improvement in Clinical Laboratories, workshop
  • 発表場所: Razi International Conguress Center, Tehran, Iran
  • 年月日: 2015-04-22
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] タンデムマス導入にともなう新しい新生児マススクリーニング体制 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山口清次
  • 学会等名: 第118回日本小児科学会学術集会 シンポジウム
  • 発表場所: 大阪、大阪国際会議場
  • 年月日: 2015-04-17
  • 招待講演
• [学会発表] Inborn metabolic disease in Asia: collaborative study with mass spectrometry (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi S
  • 学会等名: The 118th Annual Meeting of the Japan Pediatric Society / The 11th Asian Society for Pediatric Research, Symposium
  • 発表場所: Osaka International Convention Center, Osaka
  • 年月日: 2015-04-15
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] タンデムマス・スクリーニング対象疾患のうち重篤な代謝異常の出生前診断 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山口清次, 長谷川有紀
  • 学会等名: 第29回日本医学会総会
  • 発表場所: 京都、国立京都国際会館
  • 年月日: 2015-04-11
  • 招待講演