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乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病因研究-母親由来抗SSA抗体による組織障害について

研究課題

研究課題/領域番号 15K09705
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関国立研究開発法人国立循環器病研究センター

研究代表者

白石 公  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (80295659)

連携研究者 白井 学  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 創薬オミックス解析センター, 室長 (70294121)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード僧帽弁腱索断裂 / 抗SSA抗体 / メタゲノム解析 / RNAトランスクリプトーム解析 / 川崎病 / 僧帽弁検索断裂 / 僧帽弁腱索 / 急性心不全 / DNA網羅的解析 / トランスクリプトーム解析 / 乳児 / 僧帽弁閉鎖不全 / SSA抗体
研究成果の概要

[方法と結果] 発症4日目の腱索新鮮標本からウイルスのメタゲノム解析を行った。また過去の腱索断裂4例と対象2例の僧帽弁ホルマリン固定切片からRNAを抽出し、腱索断裂組織のRNAトランスクリプトーム解析を行った。抗SSA抗体の関与についても検討した。メタゲノム解析では、病因と確定できる微生物ゲノムは検出されなかった。また6例のトランスクリプトーム解析でも、本疾患に特徴的な発現遺伝子のパターンや抗SSA抗体の特異的証拠は得られていない。
[結論]今回の検討では症例数が少なく、本疾患の核心に至る所見は得られなかった。今後さらに症例数を重ねて、本疾患の病因と病態に迫り的確な治療および予防に繋げる。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2018 2015

すべて 雑誌論文 (3件) 学会発表 (1件) (うち招待講演 1件)

  • [雑誌論文] 僧帽弁閉鎖不全2018

    • 著者名/発表者名
      白石 公
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 81 ページ: 355-356

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [雑誌論文] 気がつかないと致死的な乳児特発性僧帽弁腱索断裂2015

    • 著者名/発表者名
      白石 公
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 47 ページ: 283-285

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 乳児特発性僧帽弁腱索断裂2015

    • 著者名/発表者名
      白石 公
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 小児疾患診療のための病態生理1. 改訂第5版 ページ: 259-262

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] 乳児特発性僧帽弁腱索断裂の臨床的特徴2018

    • 著者名/発表者名
      白石 公
    • 学会等名
      第24回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会学術集会 特別講演
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2019-03-29  

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