| 研究課題/領域番号 |
15K18502
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
機能生物化学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
小川 光貴 名古屋大学, 医学系研究科, 研究員 (70727429)
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| 研究協力者 |
澤口 翔伍 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 大学院生
Didarul Alam Sayed M.d 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 大学院生
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | NOTCH / アダムズ-オリバー症候群 / Notch1 / Notchシグナル / 分子機能異常 / Notch / O-GlcNAc / 先天性疾患 |
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| 研究成果の概要 |
NOTCH1 が先天性疾患 アダムズ-オリバー症候群（AOS） の原因遺伝子であることが報告されたが、AOS型 NOTCH1 遺伝子変異体の分子機能異常解析については行われていなかった。そこで本研究では、AOS型 NOTCH1 遺伝子変異体の分子機能異常を明らかにすることに主眼を置いて研究を進めた。その結果、AOS型 NOTCH1 遺伝子変異体はリガンドである DLL4 との結合性に異常が認められることが分かった。この結果から、アダムズ-オリバー症候群はDLL4-NOTCH1 シグナル異常症である可能性が示された。
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