| 研究課題/領域番号 |
15K19276
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 鹿児島大学 (2016-2017)
北里大学 (2015) |
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研究代表者 |
前田 一輔 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 助教 (40724761)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | 拡張型心筋症 / 肥大型心筋症 / 心臓性突然死 / 遺伝子解析 / サイファー遺伝子 / RNA結合モチーフ蛋白遺伝子 / 心筋症 / 心肥大 / BMP10 / RBM20 / LDB3 / FHL2 / LMNA |
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| 研究成果の概要 |
拡張型心筋症（DCM）の原因遺伝子として報告されているサイファー遺伝子（LDB3）及びRNA結合モチーフ蛋白遺伝子 （RBM20）の解析においてそれぞれ肥大型心筋症（HCM）の原因遺伝子変異がすでに検出されたHCM例にDCMの原因として報告されている変異が検出された．また，心肥大例1例にもRBM20に新規の変異が検出され，HCMで検出報告のある変異の近傍に位置していた．以上より重複した各CMの原因遺伝子異常によるCM病態の重篤化及びRBM20のHCM原因遺伝子としての可能性が明らかとなった．
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