| 研究課題/領域番号 |
15K20239
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
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研究代表者 |
安田 俊平 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 主任研究員 (50534012)
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| 研究協力者 |
吉川 欣亮 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, プロジェクトリーダー (20280787)
設楽 浩志 公益財団法人東京都医学総合研究所, 基盤技術研究センター, 主席基盤技術研究職員 (90321885)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | Usher症候群 / 平面内細胞極性 / 不動毛 / マウス / 難聴 / 遺伝学 / 遺伝性難聴 / 極性異常 |
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| 研究成果の概要 |
SansおよびWhirlinは内耳有毛細胞の不動毛形成に機能するが、両遺伝子の二重変異マウスは不動毛の極性・配向異常を示した。有毛細胞頂部の表現型解析によって両遺伝子の単一変異マウスは動毛も正常な位置に形成されていたが、二重変異マウスは不動毛のみならず動毛の明確な形成位置の異常が認められた。また、RNA-Seq解析によっても二重変異マウス特異的な発現変動遺伝子が抽出され、二重変異マウスにおいては11の蛋白質コード遺伝子および15の非コードRNA遺伝子を含む遺伝子群が大きく変動しており、その中には不動毛の極性・配向決定への関与が予測されるWnt/PCPシグナル経路のメンバーも含まれていた。
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