| 研究課題/領域番号 |
16H05272
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 福井大学 |
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研究代表者 |
安田 年博 福井大学, 学術研究院医学系部門, 教授 (80175645)
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| 研究協力者 |
飯田 礼子
植木 美鈴
小湊 慶彦
竹下 治男
小林 基弘
河合 康幸
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
16,380千円 (直接経費: 12,600千円、間接経費: 3,780千円)
2018年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2017年度: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2016年度: 8,840千円 (直接経費: 6,800千円、間接経費: 2,040千円)
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| キーワード | DNase / 遺伝的多型 / 一塩基多型 / 心筋梗塞 / 自己免疫疾患 / 遺伝的リスクファクター / 遺伝的多様性 / DNase I / SNP / Indel / 酵素 / がん / DNase 1L2 / 非同義置換型 SNP / cell-free DNA / 診断マーカー / DNase family |
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| 研究成果の概要 |
(1) DNASE1に合計42個の活性喪失型となるgenetic variantsを同定した。これらはin vivo酵素活性レベルを減弱させるものであり、自己免疫疾患等のリスクファクターになる。
(2) 関節リウマチに係るDNase 1-like 3及びDNase II遺伝子に活性喪失型を産生する、それぞれ4及び5個の非同義置換型SNPsを同定した。
(3)皮膚角化に関与するDNase 1-like 2遺伝子に活性消失を惹起する32 個の非同義置換型SNPs、19個のnonsense型及びframeshift 変異を同定し、これらは尋常性疥癬などに見られる不全角化のリスクファクターになる。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
自己免疫疾患や心筋梗塞などに関与するDNase I遺伝子では42個の、関節リウマチに関与するDNase 1-like 3およびDNase II遺伝子ではそれぞれ4及び5個の、尋常性乾癬における不全角化病変異に係るDNase 1-like 2遺伝子では51個の不活性な酵素を産生するgenetic variantsを同定した。これらはin vivo DNase活性を減弱させるものであり、それら疾患のリスクファクターとなる。本研究の結果はDNase familyが自己免疫疾患などの遺伝的背景の一部となることの確証をもたらすものであり、もって、オーダーメード医療の推進に寄与できる。
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