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ヒト一倍体細胞を用いた遺伝子トラップ法によるTDP-43関連遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 16K15481
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 神経内科学
研究機関広島大学

研究代表者

川上 秀史  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (70253060)

研究分担者 森野 豊之  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (10397953)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワードTDP-43 / 筋萎縮性側索硬化症 / 脳神経疾患 / 神経科学 / 遺伝学
研究成果の概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者の運動ニューロンにはTAR DNA-binding protein of 43 kDa(TDP-43)の過剰な蓄積がある.TDP-43が凝集に関与する遺伝子を同定することを目的に、Haploid cell lineにCRISPRおよび認識配列を含むレンチウイルスライブラリーをを感染させることで遺伝子破壊を行なった。TDP-43のC末にeGFPを融合して発現させ、eGFPのシグナルが増強している細胞をセルソーターで単離し、次世代シーケンサーによりシークエンスを行い、TDP-43凝集に関わる遺伝子として約30個の遺伝子を同定した。

報告書

(3件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2017

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件)

  • [雑誌論文] Multiple proteinopathies in familial ALS cases with optineurin mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      Ayaki T, Ito H, Komure O, Kamada M, Nakamura M, Wate R, Kusaka H, Yamaguchi Y, Li F, Kawakami H, Urushitani M, Takahashi R
    • 雑誌名

      J Neuropathol Exp Neurol

      巻: 77 号: 2 ページ: 128-138

    • DOI

      10.1093/jnen/nlx109

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2019-03-29  

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