| 研究課題/領域番号 |
16K15563
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 愛媛大学 |
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研究代表者 |
上野 修一 愛媛大学, 医学系研究科, 教授 (80232768)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | エクソーム解析 / 家系解析 / 精神障害 / 遺伝子発現 / 精神神経疾患 / 遺伝性疾患 / 遺伝子多型解析 / 遺伝子発現解析 / 脳神経疾患 / 遺伝子 / バイオマーカー |
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| 研究成果の概要 |
2つの家系解析を行った。１つめの家系は、7名の発症者がおり、知的障害、筋力低下、幻覚妄想を認めた。2つめの家系は、4人同胞のうち2名が二次性徴がなく知的障害を認めた。双方の病因遺伝子の決定のため、倫理委員会で承認されたインフォームドコンセントの後、血液を採取し解析した。その結果、最初の家系では7遺伝子まで絞り込めたものの決め手がなく病因遺伝子は決定できていない。次の家系では、1遺伝子変異を確認したが、劣性遺伝と考えられるものの発症者はヘテロ接合性であり、末梢血白血球mRNA発現解析でも変化していなかった。以上から、新たな症例や家系の追加やモデル動物を用いた研究を追加する必要があると思われた。
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