| 研究課題/領域番号 |
17H01585
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
西田 佳弘 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院教授 (50332698)
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| 研究分担者 |
莚田 泰誠 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (40392146)
酒井 智久 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院助教 (40821971)
青木 正博 愛知県がんセンター(研究所), がん病態生理学分野, 分野長 (60362464)
松田 浩一 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
新井 英介 名古屋大学, 医学部附属病院, 医員 (40612841)
濱田 俊介 名古屋大学, 医学部附属病院, 医員 (90747289)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
37,440千円 (直接経費: 28,800千円、間接経費: 8,640千円)
2020年度: 8,450千円 (直接経費: 6,500千円、間接経費: 1,950千円)
2019年度: 8,970千円 (直接経費: 6,900千円、間接経費: 2,070千円)
2018年度: 9,620千円 (直接経費: 7,400千円、間接経費: 2,220千円)
2017年度: 10,400千円 (直接経費: 8,000千円、間接経費: 2,400千円)
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| キーワード | デスモイド / ドライバー遺伝子 / CTNNB1 / ゲノムワイド関連解析 / 診療ガイドライン / 国際共同研究 / drug repositioning / オーラノフィン / 医師主導臨床研究 / 患者立脚型アウトカム / whole exome sequencing / 薬剤開発 / 医療・福祉 / ゲノム / 臨床 |
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| 研究成果の概要 |
デスモイドのドライバー遺伝子はCTNNB1が中心であることが確認され、診断におけるβカテニンの免疫染色の限界、CTNNB1変異解析の有用性、また手術治療成績にCTNNB1変異型が影響を及ぼし、薬物治療成績には影響しないことを明らかにした。
希少疾患であるデスモイドに対する診療ガイドラインを国内、世界的に策定した。各種薬物治療、手術治療成績を明らかにしたことで次回ガイドライン改訂版の基盤データとなった。デスモイドの新規治療薬候補を見いだし、今後新たな薬剤となる可能性を示した。国際共同研究としてデスモイドに対する患者立脚型アウトカム評価の日本語版を作成し、今後世界共通の評価尺度として使用可能とした。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
デスモイドの発症に関与する遺伝子変異を解明し、薬物治療・手術治療の臨床成績を明らかにし、国内・国際診療ガイドラインを策定したことで、デスモイド患者・家族、医療担当者の疾患と診療手順に関する理解を深めることができた。また、適切な診療方法について情報を発信することができた。デスモイドに対する新たな薬剤開発の実施、および国際共同研究基盤を構築したことで、デスモイドの診療水準の向上に寄与した。
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