| 研究課題/領域番号 |
17K09081
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
疫学・予防医学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
村松 正明 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (50230008)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | ポリジェニックスコア / 多因子疾患 / 遺伝子検査 / 遺伝子・環境因子交互作用 / 疾患予防 / 行動変容 / パーソナルゲノム / ゲノムリテラシー / コモンバリアント / 関連研究 / 環境要因・遺伝要因の交互作用 / p450代謝酵素 / ノンコーディングRNA / 疾患感受性 / レアバリアント / ポジェニックモデル / ゲノム疫学 / ゲノム / 社会医学 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
ポリジェニックスコア（PGS）は日常的慢性疾患の遺伝的素因のひとつの指標である。PGSの結果を医療者を介して被験者に回付をした場合、疾患への理解と健康習慣への行動変容が起こるかどうかを検討した。日本人（n=20)では疾患の理解の促進、疾患対応への自信、健康習慣への行動変容が見られた。一方、在日外国人（n＝13）においては疾患の理解は促進したものの、行動変容は起こさなかった。遺伝子x環境因子交互作用が多因子疾患では重要であるが、アルコール及びニコチン代謝に関連するADH1B及びCYP2A6の遺伝子多型の影響を検討し、CYP2A6欠損により喫煙や性差によってがんのリスクが異なることが示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
日常的慢性疾患の遺伝素因のひとつの指標であるポリジェニックスコア（PGS）は、すでに同様の形式のものが消費者直結型(DTC)遺伝子検査として行われている。今後はPGSをより精密にするとともに、予防医療をより効果的に促進するための社会実装を見据えた、現実的な取り組みを並行して進める必要がある。この新しい指標の臨床的有用性は、単に検査の感度・特異度として捉える限りは、正しい位置付けは難しい。より具体的な予防行動を啓発できるよう、遺伝子X環境因子の交互作用が明らかにされて、PGSに組み入れられる必要がある。またこれらの情報が個人の予防行動に反映されるためには、ゲノムリテラシーの普及も重要である。
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