| 研究課題/領域番号 |
17K10069
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所) |
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研究代表者 |
黒澤 健司 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 部門長 (20277031)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2019年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2018年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2017年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
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| キーワード | 先天異常 / 先天多発奇形 / エクソーム / マイクロアレイ / 遺伝カウンセリング / 遺伝的異質性 / 遺伝子 / ゲノム / 精神遅滞 |
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| 研究成果の概要 |
原因や病態が不明な先天多発奇形の研究は、ヒトの発生に関わる遺伝子の普遍的な機能と病態の関連性を明らかにする手掛かりとなる。対象は、臨床エクソーム解析やマイクロアレイ解析など、臨床における網羅的解析では疾患特異的変異を検出しない先天多発奇形症例であった。10家系においてこれまで報告のない遺伝子ゲノムの異常が、発症ならびに病態形成にかかわることを明らかにした。研究によって得られた成果は、直接の治療戦略には結びつかなかったが、病態解析や遺伝カウンセリングに極めて有用な情報となった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
研究によって、これまで報告のない遺伝子ゲノムの異常が、発症ならびに病態形成にかかわることを複数の家系で明らかにした。この中には、新規疾患概念の確立となったFAM20B遺伝子の両アレル性変異によるこれまで報告のない新しいDesbuquiois dysplasia類縁疾患（Kuroda et al., 2019）も含まれた。また、新しい病態を示した例として、Ellis-van Creveld症候群の1家系も報告した（Ohashi et al., 2019）。今回の結果は、直接の治療戦略には結びつかないものの、病態解析や遺伝カウンセリングに極めて有用な情報となった。
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