| 研究課題/領域番号 |
17K10994
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
千葉 大介 東北大学, 大学病院, 助教 (20649727)
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| 研究分担者 |
森 優 東北大学, 大学病院, 助教 (70634541)
橋本 功 東北大学, 医学系研究科, 講師 (00718497)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2019年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 股関節形成不全 / 遺伝子解析 / ゲノム |
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| 研究成果の概要 |
股関節形成不全（DDH）は日本人に好発し、発生頻度は約0.3％である。DDHを背景にした変形性股関節症(OA)を呈する患者が多く、疼痛や変形のため日常生活動作が著しく障害される。OAの予防は重要な課題である。
日本人に最適化されたゲノムワイド関連解析ツールであるジャポニカアレイを用いてDDHの原因遺伝子の解明を目的とした。健常人データと比較して、ジャポニカアレイの解析結果で、DDHに有意に出現頻度が高いSNPが157個同定された。特にUQCC1遺伝子が日本人におけるDDH発症への関与が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
DDHによって変形性股関節症となり症状を発症するのは多くが高齢になってからである。高齢者で関節変形が起これば、介助を要するようになり、医療経済も悪化させる可能性がある。DDHに関連する遺伝子群を同定することで、将来の変形性股関節症の発症予測を可能とする礎となり、その素因者に対して、若年期のうちから将来の発症予防を啓発する診断システムの構築が可能となる。その結果として、高齢者の関節変形を予防し、ADL維持・改善に寄与し、広く国民の健康増進・維持に貢献することが期待される。
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