錐体機能不全の病態解明に向けた臨床的、遺伝学的研究

• 研究課題/領域番号: 17K11434
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 東京慈恵会医科大学
• 研究代表者: 林 孝彰 東京慈恵会医科大学, 医学部, 准教授 (10297418)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2019年度)
• 配分額: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円); 2019年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2017年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
• キーワード: 錐体ジストロフィ / 全エクソーム解析 / 遺伝性網膜疾患 / 網膜電図 / 遺伝子変異 / 黄斑萎縮 / 網膜色素変性 / 遺伝子 / 杆体一色覚 / 青錐体一色覚 / 錐体杆体ジストロフィ / 黄斑ジストロフィ / 全エクソン解析 / 次世代シークエンサ / 遺伝学 / 網膜 / 黄斑 / 錐体機能

研究成果の概要

錐体機能不全の代表疾患である錐体ジストロフィは、進行性の視力障害をきたし医学的失明に繋がる疾患で、治療法開発は急務である。しかしながら、錐体ジストロフィの遺伝子解析研究は進んでいない現状があるなかで、今回、最先端の遺伝学的手法を用い、幾つか重要な遺伝子変異を特定し、眼科的臨床症状との関連性を明らかにした。これらの結果から、原因遺伝子の違いによって、発症年齢が異なり、比較的若年で視力障害をきたすものから晩年まで視力が維持されるものも存在することが明らかとなった。本研究結果は、新規治療法が開発された際、治療介入時期に重要な示唆を与える成果と確信する。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究結果から、日本人における錐体ジストロフィの原因が多岐にわたることが判明した。具体的には、GUCA1A関連優性遺伝性錐体ジストロフィは比較的若年で発症し進行が早いこと、非進行性の停在性疾患と考えられたRDH5関連眼底白点症は、進行性の黄斑部障害・錐体機能低下が起こること、青錐体一色覚の分子病態は欧米のそれとは異なることなどを明らかにした。本研究成果は、遺伝子依存的・特異的な遺伝子(補充)治療やベータカロテン療法の基盤研究に向け有意義なものになると確信する。

研究成果

• [雑誌論文] Clinical Course and Electron Microscopic Findings in Lymphocytes of Patients with DRAM2-Associated Retinopathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kameya Shuhei、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Tachibana Toshiaki、Kubota Daiki、Sakuramoto Hiroyuki、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi、Kusaka Shunji
  • 雑誌名: International Journal of Molecular Sciences 巻: 21 号: 4 ページ: 1331-1331
  • DOI: 10.3390/ijms21041331
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic Spectrum of EYS-associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency. (2020)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Fujinami K, Ueno S, Kuniyoshi K, Hayashi T, Kondo M, Mizota A, Naoi N, Shinoda K, Kameya S, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Arno G, Pontikos N, Kominami T, Terasaki H, Sakuramoto H, Katagiri S, Mizobuchi K, Nakamura N, Mawatari G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Yoshitake K, Iwata T, Tsunoda K; JEGC study group.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 10 号: 1 ページ: 1-10
  • DOI: 10.1038/s41598-020-62119-3
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] RDH5-Related Fundus Albipunctatus in a Large Japanese Cohort. (2020)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Hayashi T, Nakamura M, Mizobuchi K, Gekka T, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Sakuramoto H, Kuniyoshi K, Kusaka S, Nagashima R, Kondo M, Fujinami K, Tsunoda K, Matsuura T, Kondo H, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T.
  • 雑誌名: Investigative Ophthalmology & Visual Science 巻: 61 号: 3 ページ: 53-53
  • DOI: 10.1167/iovs.61.3.53
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Coexistence of GNAT1 and ABCA4 variants associated with Nougaret-type congenital stationary night blindness and childhood-onset cone-rod dystrophy (2020)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T, Hosono K, Kurata K, Katagiri S, Mizobuchi K, Ueno S, Kondo M, Nakano T, Hotta Y
  • 雑誌名: Documenta Ophthalmologica 巻: 140 号: 2 ページ: 1140-157
  • DOI: 10.1007/s10633-019-09727-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Heterozygous GGC repeat expansion of NOTCH2NLC in a patient with neuronal intranuclear inclusion disease and progressive retinal dystrophy (2020)
  • 著者名/発表者名: Hayashi Takaaki、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Yoshitake Kazutoshi、Kameya Shuhei、Matsuura Tomokazu、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 41 号: 1 ページ: 93-95
  • DOI: 10.1080/13816810.2020.1723119
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-term observation of a Japanese mucolipidosis IV patient with a novel homozygous p.F313del variant of MCOLN1 (2020)
  • 著者名/発表者名: Hayashi Takaaki、Hosono Katsuhiro、Kubo Akiko、Kurata Kentaro、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Kurai Minehiro、Mamiya Norihito、Kondo Mineo、Tachibana Toshiaki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 1500-1505
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61575
  • 査読あり
• [雑誌論文] High-Resolution Retinal Imaging Reveals Preserved Cone Photoreceptor Density and Choroidal Thickness in Female Carriers of Choroideremia. (2019)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Gocho K, Akeo K, Kikuchi S, Kubota D, Katagiri S, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Yamaki K, Igarashi T, Nakano T, Takahashi H, Hayashi T, Kameya S.
  • 雑誌名: Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 巻: 50(2) 号: 2 ページ: 76-85
  • DOI: 10.3928/23258160-20190129-03
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] X-linked Retinitis Pigmentosa in Japan: Clinical and Genetic Findings in Male Patients and Female Carriers (2019)
  • 著者名/発表者名: Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Sato Miho、Azuma Noriyuki、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
  • 雑誌名: International Journal of Molecular Sciences 巻: 20 号: 6 ページ: 1518-1518
  • DOI: 10.3390/ijms20061518
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel biallelic loss-of-function KCNV2 variants in cone dystrophy with supernormal rod responses. (2019)
  • 著者名/発表者名: Kutsuma T, Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Iejima D, Gekka T, Kohzaki K, Mizobuchi K, Baba Y, Terauchi R, Matsuura T, Ueno S, Iwata T, Nakano T.
  • 雑誌名: Doc Ophthalmol. 巻: 138(3) 号: 3 ページ: 229-239
  • DOI: 10.1007/s10633-019-09679-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy in Japanese Cohort: Cone Dystrophy With Normal Funduscopic Appearance (2019)
  • 著者名/発表者名: Kameya Shuhei、Fujinami Kaoru、Ueno Shinji、Hayashi Takaaki、Kuniyoshi Kazuki、Ideta Ryuichi、Kikuchi Sachiko、Kubota Daiki、Yoshitake Kazutoshi、Katagiri Satoshi、Sakuramoto Hiroyuki、Kominami Taro、Terasaki Hiroko、Yang Lizhu、Fujinami-Yokokawa Yu、Liu Xiao、Arno Gavin、Pontikos Nikolas、
  • 雑誌名: Investigative Opthalmology & Visual Science 巻: 60 号: 10 ページ: 3432-3432
  • DOI: 10.1167/iovs.19-26650
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants. (2019)
  • 著者名/発表者名: Mawatari G, Fujinami K, Liu X, Yang L, Yokokawa YF, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Katagiri S, Hayashi T, Kuniyoshi K, Miyake Y, Tsunoda K, Yoshitake K, Iwata T, Nao-I N; JEGC study group.
  • 雑誌名: Human Genome Varriation 巻: 6 号: 1 ページ: 34-34
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0065-7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Autosomal dominant optic atrophy with OPA1 gene mutations accompanied by auditory neuropathy and other systemic complications in a Japanese cohort (2019)
  • 著者名/発表者名: Maeda-Kitahira A, Nakamura N, Hayashi T, Katagiri S, Shimizu S, Ohde H, Matsunaga T, Kaga K, Nakano T, Kameya S, Matsuura T, Fujinami K, Iwata T, Tsunoda K
  • 雑誌名: Molecular Vision 巻: 25 ページ: 559-573
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical stages of occult macular dystrophy based on optical coherence tomographic findings (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Natsuko、Tsunoda Kazushige、Mizuno Yoshinobu、Usui Tomoaki、Hatase Tetsuhisa、Ueno Shinji、Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Katagiri Satoshi、Kondo Mineo、Kameya Shuhei、Yoshitake Kazutoshi、Fujinami Kaoru、Iwata Takeshi、Miyake Yozo
  • 雑誌名: Investigative Opthalmology & Visual Science 巻: 60 号: 14 ページ: 4691
  • DOI: 10.1167/iovs.19-27486
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Characterization of GUCA1A-associated dominant cone/cone-rod dystrophy: low prevalence among Japanese patients with inherited retinal dystrophies. (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizobuchi K, Hayashi T, Katagiri S, Yoshitake K, Fujinami K, Yang L, Kuniyoshi K, Shinoda K, Machida S, Kondo M, Ueno S, Terasaki H, Matsuura T, Tsunoda K, Iwata T, Nakano T.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 9 号: 1 ページ: 1-9
  • DOI: 10.1038/s41598-019-52660-1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel mutations in the RS1 gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis (2019)
  • 著者名/発表者名: Kondo Hiroyuki、Oku Kazuma、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Nakano Tadashi、et al.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 3-3
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0034-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical findings of end-stage retinitis pigmentosa with a homozygous PDE6A variant (p.R653X) (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Fujinami Kaoru、Kuniyoshi Kazuki、Mishima Reimi、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology Case Reports 巻: 13 ページ: 110-115
  • DOI: 10.1016/j.ajoc.2018.12.019
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Autosomal dominant retinitis pigmentosa with macular involvement associated with a disease haplotype that included a novel PRPH2 variant (p.Cys250Gly) (2018)
  • 著者名/発表者名: Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 39 号: 3 ページ: 357-365
  • DOI: 10.1080/13816810.2018.1459737
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular Diagnosis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing (2018)
  • 著者名/発表者名: Hosono Katsuhiro、Nishina Sachiko、Yokoi Tadashi、Katagiri Satoshi、Saitsu Hirotomo、Kurata Kentaro、Miyamichi Daisuke、Hikoya Akiko、Mizobuchi Kei、Nakano Tadashi、Minoshima Shinsei、Fukami Maki、Kondo Hiroyuki、Sato Miho、Hayashi Takaaki、Azuma Noriyuki、Hotta Yoshihiro
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 8 号: 1 ページ: 8279-8279
  • DOI: 10.1038/s41598-018-26524-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genotype determination of the OPN1LW/OPN1MW genes: novel disease-causing mechanisms in Japanese patients with blue cone monochromacy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Iwasa M, Hayashi T, Hosono K, Yamashita T, Kuniyoshi K, Ueno S, Kondo M, Ueyama H, Ogita H, Shichida Y, Inagaki H, Kurahashi H, Kondo H, Ohji M, Hotta Y, Nakano T.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 8 号: 1 ページ: 11507-11507
  • DOI: 10.1038/s41598-018-29891-9
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Compound heterozygous splice site variants in the SCLT1 gene highlight an additional candidate locus for Senior-L?ken syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Murai Noriyuki、Matsui Zenichi、Kubo Hiroyuki、Satoh Hiroyuki、Matsufuji Senya、Takamura Tsuyoshi、Yokoo Takashi、Omori Yoshihiro、Furukawa Takahisa、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 8 号: 1 ページ: 16733-16733
  • DOI: 10.1038/s41598-018-35152-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 研究倫理と遺伝カウンセリング、社会とのかかわり「網膜変性診療の未来予想図」 (2018)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: 35 ページ: 437-445
• [雑誌論文] Neuronal intranuclear hyaline inclusion disease presenting with childhood-onset night blindness associated with progressive retinal dystrophy (2018)
  • 著者名/発表者名: Omoto Shusaku、Hayashi Takaaki、Matsuno Hiromasa、Higa Hitomi、Kameya Shuhei、Sengoku Renpei、Takahashi-Fujigasaki Junko、Murayama Shigeo、Iguchi Yasuyuki
  • 雑誌名: Journal of the Neurological Sciences 巻: 388 ページ: 84-86
  • DOI: 10.1016/j.jns.2018.03.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] Early onset flecked retinal dystrophy associated with new compound heterozygous RPE65 variants (2018)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Hosono K, Hayashi T, Kurata K, Mizobuchi, Matsuura T, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T, Hotta Y.
  • 雑誌名: Molecular Vision 巻: 24 ページ: 286-296
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel homozygous CYP4V2 variant (p.S121Y) associated with a choroideremia-like phenotype (2017)
  • 著者名/発表者名: Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Gekka Tamaki、Tsuneoka Hiroshi
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 38 号: 3 ページ: 286-287
  • DOI: 10.1080/13816810.2016.1193880
  • 査読あり
• [雑誌論文] In vivo imaging of a cone mosaic in a patient with achromatopsia associated with a GNAT2 variant. (2017)
  • 著者名/発表者名: Ueno S, Nakanishi A, Kominami T, Ito Y, Hayashi T, Yoshitake K, Kawamura Y, Tsunoda K, Iwata T, Terasaki H.
  • 雑誌名: Jpn J Ophthalmol 巻: 61 号: 1 ページ: 92-98
  • DOI: 10.1007/s10384-016-0484-7
  • NAID: 210000179265
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical features of a toddler with bilateral bullous retinoschisis with a novel RS1 mutation. (2017)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Tanaka S, Yokoi T, Hayashi T, Matsuzaka E, Ueda K, Yoshida-Uemura T, Arakawa A, Nishina S, Kadonosono K, Azuma N.
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology Case Reports 巻: 5 ページ: 76-80
  • DOI: 10.1016/j.ajoc.2016.12.009
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Closure of a full-thickness macular hole without vitrectomy in choroideremia (2017)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa K, Gekka T, Hayashi T, Kikuchi S, Kameya S, Tsuneoka H
  • 雑誌名: Clin Exp Optom 巻: 100 号: 3 ページ: 294-295
  • DOI: 10.1111/cxo.12467
  • 査読あり
• [雑誌論文] Differences in ocular findings in two siblings: one with complete and other with incomplete achromatopsia (2017)
  • 著者名/発表者名: Ueno S, Nakanishi A, Sayo A, Kominami T, Ito Y, Hayashi T, Tsunoda K, Iwata T, Terasaki H
  • 雑誌名: Doc Ophthalmol 巻: 134 号: 2 ページ: 141-147
  • DOI: 10.1007/s10633-017-9577-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Foveal Hypoplasia in Patients with Stickler Syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Matsushita I, Nagata T, Hayashi T, Kimoto K, Kubota T, Ohji M, Kusaka S, Kondo H.
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: in press 号: 6 ページ: 896-902
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2017.01.046
  • 査読あり
• [雑誌論文] ABCC6 Gene Analysis in 20 Japanese Patients with Angioid Streaks Revealing Four Frequent and Two Novel Variants and Pseudodominant Inheritance (2017)
  • 著者名/発表者名: Katagiri Satoshi、Negishi Yuya、Mizobuchi Kei、Urashima Mitsuyoshi、Nakano Tadashi、Hayashi Takaaki
  • 雑誌名: Journal of Ophthalmology 巻: 2017 ページ: 1-7
  • DOI: 10.1155/2017/1079687
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females (2017)
  • 著者名/発表者名: Fiorentino Alessia、Fujinami Kaoru、(Hayashi Takaaki)、Iwata Takeshi、Parker Matthew、Webster Andrew R.、Michaelides Michel、Hardcastle Alison J.、for the 100,000 Genomes Project, the Japan Eye Genetic Consortium and the UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 39 号: 1 ページ: 80-91
  • DOI: 10.1002/humu.23349
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Case of cone dystrophy with normal fundus appearance associated with biallelic POC1B variants (2017)
  • 著者名/発表者名: Kominami Azusa、Ueno Shinji、Kominami Taro、Nakanishi Ayami、Ito Yasuki、Fujinami Kaoru、Tsunoda Kazushige、Hayashi Takaaki、Kikuchi Sachiko、Kameya Shuhei、Iwata Takeshi、Terasaki Hiroko
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 39 号: 2 ページ: 255-262
  • DOI: 10.1080/13816810.2017.1408846
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [学会発表] GNAT1及びABCA4遺伝子変異重複による若年発症錐体杆体ジストロフィが疑われた同胞例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 1.林孝彰、細野克博、片桐聡、溝渕圭、倉田健太郎、中野匡、堀田喜裕
  • 学会等名: 第123回日本眼科学会総会
• [学会発表] 日本人X連鎖性網膜色素変性症の遺伝型と臨床像の検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 2.倉田健太郎、細野克博、溝渕圭、片桐聡、宮道大督、仁科幸子、東範行、中野匡、林孝彰、堀田喜裕
  • 学会等名: 第123回日本眼科学会総会
• [学会発表] 全エクソーム解析により診断されたムコリピドーシスIV型の1例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 6.林孝彰、細野克博、久保朗子、倉田健太郎、片桐聡、近藤峰生、中野匡、堀田喜裕
  • 学会等名: 第75回日本弱視斜視学会総会・第44回日本小児眼科学会総会
• [学会発表] シンポジウム「網脈絡膜ジストロフィの最前線(JEGCスタディ総括Part 1」白点状眼底、常染色体優性視神経萎縮 (2019)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第67回日本臨床視覚電気生理学会
  • 招待講演
• [学会発表] RDH5遺伝子変異を認めた白点状眼底の臨床像 (2019)
  • 著者名/発表者名: 17.林孝彰、片桐聡、上野真治、國吉一樹、近藤峰生、角田和繁、近藤寛之、岩田岳、松浦知和、中野匡
  • 学会等名: 第73回日本臨床眼科学会
• [学会発表] サブスペシャリティサンデー「緑内障・視神経症」「視神経症・診断の決め手」遺伝性視神経疾患の遺伝子解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第122回日本眼科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] 日本人Leber先天盲の次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 細野克博、仁科幸子、林孝彰、倉田健太郎、横井匡、片桐聡、宮道大督、溝渕圭、佐藤美保、蓑島伸生、深見真紀、中野匡、近藤寛之、東範行、堀田喜裕
  • 学会等名: 第122回日本眼科学会総会
• [学会発表] Flecked retinal dystrophy with severe retinal dysfunction and biallelic RPE65 variants (2018)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰、細野克博、片桐聡、倉田健太郎、溝渕圭、月花環、吉武和敏、岩田岳、中野匡、堀田喜裕
  • 学会等名: 第122回日本眼科学会総会
• [学会発表] Stickler 症候群における傍血管網膜変性部の視機能 (2018)
  • 著者名/発表者名: 冨士本一志、永田竜朗、松下五佳、林孝彰、近藤寛之
  • 学会等名: 第122回日本眼科学会総会
• [学会発表] Mutation analysis of Japanese patients with Leber congenital amaurosis by next generation sequencing (2018)
  • 著者名/発表者名: Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Kurata K, Miyamichi D, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology
  • 国際学会
• [学会発表] GNAT1変異を認めたNougaret型優性遺伝性先天停在性夜盲の1家系 (2018)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰、細野克博、片桐聡、倉田健太郎、中野匡、堀田喜裕
  • 学会等名: 第66回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] 杆体反応の増強を伴う錐体ジストロフィ症例の長期経過と遺伝学的解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 久津間朋子、片桐聡、林孝彰、吉武和敏、月花環、神前賢一、溝渕圭、馬場悠花里、寺内稜、松浦知和、岩田岳、中野匡
  • 学会等名: 第66回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] Occult maculopathyを伴った脊髄小脳変性症（SCA1）の一例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 廣瀬文音、藤波芳、野田徹、片桐聡、林孝彰、松浦知和、岩田岳、角田和繁
  • 学会等名: 第66回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] CDH3遺伝子変異による先天性の乏毛と黄斑ジストロフィを示した兄妹例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 片桐聡、林孝彰、後町清子、久保田大紀、溝渕圭、松浦知和、石氏陽三、朝比奈昭彦、亀谷修平、中野匡
  • 学会等名: 第66回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] 抗TRPM1抗体による腫瘍随伴網膜症の臨床経過 (2018)
  • 著者名/発表者名: 上野真治、井岡大樹、長坂絢美、安田俊介、森本壮、近藤峰生、片桐聡、林孝彰、寺崎浩子
  • 学会等名: 第66回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] DRAM2関連網膜症の臨床像とその長期経過 (2018)
  • 著者名/発表者名: 國吉一樹、亀谷修平、林孝彰、櫻本宏之、久保田大紀、片桐聡、藤波芳、角田和繁、岩田岳、日下俊次
  • 学会等名: 第66回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] シンポジウム「小児網膜変性疾患の病態と診断」診断に苦慮する小児期発症の網膜ジストロフィ (2018)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第72回日本臨床眼科学会
  • 招待講演
• [学会発表] Ultra-wide field fundus autofluorescence in Stickler syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujimoto K, Nagata T, Matsushita I, Hayashi T, Kimoto K, Ohji M, Kusaka S, Kondo H
  • 学会等名: American Academy of Ophthalmology
  • 国際学会
• [学会発表] シンポジウム「どこまでできる？色覚異常に対するサポート」色覚異常と色覚検査 (2018)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第34回日本視機能看護学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] 青錐体1色覚の新規遺伝子変異 (2018)
  • 著者名/発表者名: 國吉一樹、林 孝彰、岩佐真紀、山下高廣、上山久雄、片桐 聡、櫻本宏之、宇野直樹、七田芳則、日下俊次
  • 学会等名: 第57回日本網膜硝子体学会総会
• [学会発表] ERGの現在・未来 網膜変性疾患のERG (2017)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第121回日本眼科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] 色覚異常への対応 先天色覚異常の生理学と遺伝 (2017)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第71回 日本臨床眼科学会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性網膜ジストロフィと電気生理学的特徴」優性遺伝性家族性ドルーゼンの網膜電図所見 (2017)
  • 著者名/発表者名: 林孝彰
  • 学会等名: 第65回日本臨床視覚電気生理学会
  • 招待講演