| 研究課題/領域番号 |
17K16301
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
鳥尾 倫子 九州大学, 大学病院, 助教 (00725864)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 早産児 / 脳傷害 / てんかん / 遺伝学的背景 / 低出生体重児 |
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| 研究成果の概要 |
出生体重1500g未満で出生し、てんかんと診断された35人の臨床像について検討した。焦点性てんかん群とInfantile spasm群の両者において、脳室周囲白質軟化症の合併率が高く、それぞれ44％および57%であった。単変量解析では、てんかん発症に関連するリスク因子は、小さい在胎週数、低出生体重、晩期循環不全、およびMRI異常であった。これは、知的発達症のリスクと共通していたが、ASD/ADHDのリスクとは共通しなかった。てんかんを発症した12人において、染色体CGHアレイ解析を施行した。1人において、8p23.2領域に2.2Mbの重複が同定され、てんかんの発症に関与した可能性が推測された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
てんかんの発症には、脳室周囲白質軟化症が関係していることが改めて確認された。また、てんかん発症に関連する周産期リスク因子は、知的発達症のリスク因子と共通していたころから、これらには共通する発症メカニズムが示唆された。一部の被験者からは、てんかんに関係する遺伝子のコピー数異常が認められたことから、早産児におけるてんかんの発生には、外的要因だけでなく、遺伝学的背景が関与している場合があることが示唆された。
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