| 研究課題/領域番号 |
17K16315
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 |
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研究代表者 |
野田 万理子 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 分子病態研究部門, 研究員 (50571311)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | COPS7A / PER3 / ASD / 神経細胞移動 / 神経細胞成熟 / 大脳皮質形成 / 発達障害 / Autism / Per3 / corticogenesis / 樹状突起形成 / 軸索伸長 / 発生・分化 / 神経科学 / 細胞移動 |
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| 研究成果の概要 |
自閉症スペクトラム障害（ASD）を始めとした発達障害は、遺伝的な疾患と考えられており、臨床遺伝学的な解析の発展により、優に１０００を超える原因遺伝子（候補）が報告されている。しかし、これらの遺伝子に見られる様々な異常が、ASDで見られる多様な精神・神経症状や行動異常をどのようにして形成していくのか、すなわち患者個々の遺伝子異常を基にした病態形成メカニズムの解析はあまり進んでいない。本研究では、臨床グループとの連携で見いだされたASDの新規病態関連遺伝子候補であるCOPS7A（核内タンパク質複合体であるシグナロソーム構成分子）、およびPER3（時計遺伝子）が、病態形成に果たす役割を解析した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝学的解析技術の進歩により、疾患原因遺伝子（候補）の同定が進んでいる。一方、高効率の解析手法が無いこともあって、それらの遺伝子の生物学的な研究は大きく遅れている。本研究で解析したCOPS7Aは進化上高度に保存されていることから、その異常は重要な細胞機能に影響を与えると考えられる。一方、従来のASDの研究では、PER3などの時計遺伝子の異常によって引き起こされる概日リズムの異常とASD病態の関連性はほとんど明らかにされてこなかった。従って本研究でCops7aおよびPer3の機能を包括的に解析したことで、ASD病態研究に新たな視点を生み出す契機になる可能性がある。
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