| 研究課題/領域番号 |
17K19536
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
生体の構造と機能およびその関連分野
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| 研究機関 | 相模女子大学 (2019)
地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所) (2017-2018) |
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研究代表者 |
鶴崎 美徳 相模女子大学, 栄養科学部, 准教授 (70392040)
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| 研究期間 (年度) |
2017-06-30 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2017年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | RNAシークエンス / スプライス異常 / 発現変動遺伝子 / スプライスサイト変異 / RNAシークエンス解析 / 疾患責任遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
スプライスサイトの変異が認められた患者検体3例とエクソーム解析で原因不明な患者検体6例を対象にRNAシークエンス解析を行った。その結果、既知のスプライスサイトの変異を認められた症例はRNAシークエンス解析によりスプライス異常を検出することができた。一方、原因不明な症例に関してはRNAシークエンス解析を行い、スプライス異常や発現変動遺伝子に着目したが、原因を特定することができなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
原因を特定することができない症例もあったが、発現変動遺伝子よりWESでは解析できなかった発現調節領域（プロモータ、UTRなど）の変異、スプライス異常の転写産物よりイントロンの変異を検出することによって、これまでとは異なった視点で疾患責任遺伝子の同定を行う本研究は大変意義があると考える。
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