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クロマチン因子による標的ゲノム領域構築-生殖腺分化マスター遺伝子の制御ー

研究課題

研究課題/領域番号 18K06926
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分48040:医化学関連
研究機関国立研究開発法人国立成育医療研究センター

研究代表者

福井 由宇子  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (50342639)

研究分担者 竹内 隆  鳥取大学, 医学部, 教授 (70197268)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワードクロマチン / 生殖腺 / 分化 / マウス / 発生 / 転写制御 / 性分化疾患 / Polycomb / Jarid2 / 遺伝子制御 / 哺乳類
研究成果の概要

分化細胞核ではダイナミックなクロマチン構造変換が起きる。本研究課題では、PcGメンバーならびにパートナーであるクロマチン構成因子Jarid2 (Jumonji) に焦点をあてた。分担研究者等により作成されたJarid2 flox alleleの検証のため、メスgerm-lineで組換え酵素を駆動し、得られたJarid2機能欠失胚を解析した。これまで報告のあったgene-trapマウスと同様の浮腫、心臓の中隔欠損、肝臓の低形成のみならず、新たに泌尿生殖領域の形成の異常をみとめた。さらに、ヒト性分化疾患におけるこれら因子の変異解析をおこなった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

発生中の多様な時期に、多様な組織で機能を果たすクロマチン構成因子のより詳細な解析のために、Jarid2 flox alleleマウスを用いた組織特異的機能解析が可能であることが明らかになった。DSDのみならず様々な小児疾患原因因子あるいはリスク因子としてクロマチン構成因子変異が検討されるべきであることを示した。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (13件)

すべて 2021 2020 2019 2018

すべて 雑誌論文 (10件) (うち査読あり 10件、 オープンアクセス 7件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism2021

    • 著者名/発表者名
      Tamaoka Satoshi、Suzuki Erina、Hattori Atsushi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Katoh-Fukui Yuko
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 8 号: 1 ページ: 5-5

    • DOI

      10.1038/s41439-021-00137-x

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development.2020

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Masunaga Y, Hasegawa Y, Kinjo K, Miyado M, Saitsu H, Kato-Fukui Y, Horikawa R, Okubo Y, Ogata T and Fukami M.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 10 号: 1 ページ: 17375-17375

    • DOI

      10.1038/s41598-020-74405-1

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] SOX9 is colocalized with paraspeckle protein NONO in cultured murine sertoli cells and features structural characteristics of intrinsically disordered proteins2020

    • 著者名/発表者名
      Akiba Kazuhisa、Narumi Satoshi、Nishimura Riko、Kato‐Fukui Yuko、Takada Shuji、Hasegawa Yukihiro、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Molecular Reproduction and Development

      巻: 87 号: 11 ページ: 1124-1125

    • DOI

      10.1002/mrd.23425

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Frequency of Common Copy-Number Variations at 15q11.2q13 in Sperm of Healthy Men2019

    • 著者名/発表者名
      1.Kinoshita T, Mikami M, Ayabe T, Matsubara K, Ono H, Ohki K, Fukami M*, Katoh-Fukui Y
    • 雑誌名

      Cytogenet Genome Res.

      巻: 159 号: 2 ページ: 66-73

    • DOI

      10.1159/000503267

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Transient multifocal genomic crisis creating chromothriptic and non-chromothriptic rearrangements in prezygotic testicular germ cells.2019

    • 著者名/発表者名
      Hattori A, Okamura K, Terada Y, Tanaka R, Katoh-Fukui Y, Matsubara Y, Matsubara K, Kagami M, Horikawa R, Fukami M
    • 雑誌名

      BMC Med Genomics.

      巻: 12 号: 1 ページ: 77-77

    • DOI

      10.1186/s12920-019-0526-3

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A case of combined 21‐hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism2019

    • 著者名/発表者名
      Umino Satoko、Kitamura Miyuki、Katoh‐Fukui Yuko、Fukami Maki、Usui Takeshi、Yatsuga Shuichi、Koga Yasutoshi
    • 雑誌名

      Molecular Genetics & Genomic Medicine

      巻: - 号: 6

    • DOI

      10.1002/mgg3.730

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration2019

    • 著者名/発表者名
      Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 印刷中 号: 14 ページ: 2319-2329

    • DOI

      10.1093/hmg/ddz066

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Sutani Akito、Shima Hirohito、Hijikata Atsushi、Hosokawa Susumu、Katoh-Fukui Yuko、Takasawa Kei、Suzuki Erina、Doi Shozaburo、Shirai Tsuyoshi、Morio Tomohiro、Fukami Maki、Kashimada Kenichi
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 103626-103626

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2019.01.016

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Mouse polycomb group gene Cbx2 promotes osteoblastic but suppresses adipogenic differentiation in postnatal long bones2019

    • 著者名/発表者名
      Katoh-Fukui Yuko、Baba Takashi、Sato Tetsuya、Otake Hiroyuki、Nagakui-Noguchi Yuko、Shindo Miyuki、Suyama Mikita、Ohkawa Yasuyuki、Tsumura Hideki、Morohashi Ken-ichirou、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Bone

      巻: 120 ページ: 219-231

    • DOI

      10.1016/j.bone.2018.10.021

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Katoh-Fukui Yuko、Yatsuga Shuichi、Shima Hirohito、Hattori Atsushi、Nakamura Akie、Okamura Kohji、Yanagi Kumiko、Iso Manami、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 5 号: 1 ページ: 18006-18006

    • DOI

      10.1038/hgv.2018.6

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Cbx2cterm/ctermマウスが出生後に示す多様な表現型2019

    • 著者名/発表者名
      福井由宇子,務台英樹,深見真紀
    • 学会等名
      第42回日本分子生物学会年会 福岡
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] Multifocal and multifaceted genomic crisis leading to highly complex chromosomal rearrangements in a boy with congenital disorders2019

    • 著者名/発表者名
      Atsushi Hattori, Kohji Okamura, Yumiko Terada, Rika Tanaka, Yuko Katoh-Fukui, Yoichi Matsubara, Keiko Matsubara, Masayo Kagami, Reiko Horikawa, and Maki Fukami
    • 学会等名
      The Pediatric Academic Societies Meeting, Baltimore, MD
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 健常日本人精子染色体におけるPWS領域微小欠失頻度と季節性2018

    • 著者名/発表者名
      木下貴裕、三上剛史、綾部匡之、松原圭子、小野ひろみ、福井由宇子、深見真紀
    • 学会等名
      日本分子生物学会、横浜、
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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