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心臓サルコイドーシスにおける遺伝的素因の探索と臨床病態層別化に関する検討

研究課題

研究課題/領域番号 18K08071
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分53020:循環器内科学関連
研究機関大阪大学

研究代表者

南口 仁  大阪大学, 医学系研究科, 招へい教員 (90648495)

研究分担者 坂田 泰史  大阪大学, 医学系研究科, 教授 (00397671)
朝野 仁裕  大阪大学, 医学系研究科, 講師 (60527670)
木岡 秀隆  大阪大学, 医学系研究科, 助教 (70642099)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
キーワードサルコイドーシス / 心臓サルコイドーシス / HLA / ゲノム
研究成果の概要

心臓サルコイドーシスは、サルコイドーシスの予後を規定する。心臓サルコイドーシス発症に関して既知の免疫学的な遺伝要素に加え、心筋症関連遺伝子の変異が関与しているのではないかとの仮説をたて、心臓サルコイドーシス78症例を、臨床情報とゲノム情報両者の側面から解析した。HLAのタイピングは74症例で、心筋症関連遺伝子は73症例で可能であった。HLA-DQB1*06:01保有は39例に認められたが、心機能低下や伝導障害との関連は認めなかった。一方で、心筋症関連遺伝子は8例に認め、心機能低下例においてはその遺伝子を有意に保有している可能性があり、今後さらなる症例の蓄積により再検討を予定している。

研究成果の学術的意義や社会的意義

サルコイドーシスは原因不明の肉芽腫性疾患である。サルコイドーシスの症状発現部位は、目、肺、心臓、消化管などが知られており、臨床像は多彩である。中でも心臓サルコイドーシスはサルコイドーシスの予後を規定する。重症化した心臓サルコイドーシスは特発性拡張型心筋症と病態が類似し、心臓移植以外の有効な治療法が存在しない。サルコイドーシスが重症化するメカニズムに関して、既知の免疫学的な遺伝要素に加え、心筋症関連遺伝子の変異が関与しているのではないかとの仮説をたて、その仮説を検証することで、重症化する症例の早期発見、介入に関する新たな手法の確立につながるものと考えられる。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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