| 研究課題/領域番号 |
18K08163
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53030:呼吸器内科学関連
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| 研究機関 | 公益財団法人結核予防会 結核研究所 |
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研究代表者 |
土方 美奈子 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 生体防御部, 部長 (90332387)
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| 研究分担者 |
慶長 直人 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 副所長, 副所長 (80332386)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2019年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2018年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
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| キーワード | びまん性汎細気管支炎 / 副鼻腔気管支症候群 / ムチン遺伝子 / HLA領域 / 遺伝的多型 / 長鎖シークエンサー / 非嚢胞性肺線維症性気管支拡張症 / 遺伝バリアント / 非嚢胞性線維症性気管支拡張症 / PBMUCL1（MUC22) / 肺非結核性抗酸菌症 |
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| 研究成果の概要 |
日本のびまん性汎細気管支炎症例とベトナムの副鼻腔気管支症候群症例の、HLA領域内に存在するムチン・ムチン様遺伝子クラスターの遺伝的多型をIllumina短鎖シークエンサーとOxford Nanopore長鎖シークエンサーを用いて解析した。日越の症例で共通して存在する多型が明らかになり、アジア人の非嚢胞性線維症性気管支拡張症に関わる可能性を有する遺伝的多型として注目された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ムチン遺伝子のリピート領域の配列は、従来のサンガーシークエンス法やIllumina型の短鎖シークエンサーでの解析が困難であったが、long PCRと長鎖シークエンサーを用いた方法で配列が決定できた。また、HLA領域のムチン・ムチン様遺伝子の遺伝的多型と疾患の関連解析は、HLA領域特有の長く続く連鎖不平衡状態のために絞り込みが難しいが、日本のびまん性汎細気管支炎症例とベトナムの副鼻腔気管支症候群で共通の遺伝的多型を探索することで、日本人集団での関連領域をさらに絞り込める可能性が示された。
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