研究課題
基盤研究(C)
本研究では、原発性アルドステロン症のうちアルドステロン産生腺腫(APA)における18オキソコルチゾール産生亢進機序について、CYP11B1/CYP11B2共発現細胞が大きな役割を担うことを明らかにした。同細胞数はAPAの体細胞変異に依存し、特にKCNJ5体細胞変異陽性例で特徴的であった。ミシガン大学の協力の下、本邦のKCNJ5体細胞変異陽性APAは73%と大半を占めることを確認し、18オキソコルチゾールを含む血中ステロイドプロファイル解析が低侵襲なAPA診断法として有用であることを明らかにした。
原発性アルドステロン症(PA)は、本態性高血圧症と比較して心血管疾患の発症リスクが極めて高く、早期診断・治療が予後に与える影響が大きい。現行の診断手法は患者負担、検査難易度から実施可能施設が限定され、必要な診療が受けられないアンメットニーズが存在した。本研究では、基礎的検討を基づき18オキソコルチゾールを含む血中ステロイドプロファイル解析が新たな病型診断法として有用であることが明らかとなった。血液検査のみで実施可能なステロイドプロファイル解析の臨床応用によって、PA診療が多くの施設に拡大し、アンメットニーズの解消が期待される。
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