| 研究課題/領域番号 |
18K09453
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
上本 理世 横浜市立大学, 附属病院, 講師 (40384044)
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| 研究分担者 |
目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任准教授 (60508802)
水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2019年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 網膜格子状変性 / ゲノムワイド関連解析 / 全遺伝子発現解析 / 遺伝子 / SNP |
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| 研究成果の概要 |
網膜格子状変性とは、網膜周辺部の変性のことであり、特徴として、限局性網膜菲薄化、隣接硝子体ゲルの液化、変性巣周縁での網膜と硝子体の強固な癒着が挙げられる。網膜格子状変性では、後部硝子体剥離形成時に強く網膜を牽引しているため、網膜裂孔や網膜剥離を生じることもある。網膜格子状変性の発症には遺伝要因と環境要因が複合的に関与していることが示唆されている。本研究では、網膜格子状変性の遺伝要因を同定するため、日本人集団を対象とした網膜格子状変性のゲノムワイド関連解析を実行した。その結果、網膜格子状変性と相関を示す複数の疾患感受性遺伝子領域を同定し、網膜格子状変性の発症に関与するパスウェイを複数見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果は、網膜格子状変性の発症メカニズムの全容解明の一助となることが期待される。網膜格子状変性の発症メカニズムが解明されれば、特定された遺伝子またはパスウェイを対象とした新規治療薬（モノクローナル抗体、標的分子結合ペプチド、酵素阻害剤など）の開発も可能になり、その医学的意義は非常に高いと考えられる。また、本研究で特定される遺伝子およびパスウェイは網膜格子状変性のバイオマーカーとなる可能性があり、疾患の早期診断・早期治療といった臨床医学への応用に繋がることが期待される。
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