| 研究課題/領域番号 |
18K15110
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分49020:人体病理学関連
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| 研究機関 | 東京大学 (2019)
国立研究開発法人国立がん研究センター (2018) |
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研究代表者 |
牧瀬 尚大 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 助教 (70815373)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 肉腫 / 病理 / 脱分化 / 異所性分化 / ヒストン / 免疫染色 / FISH / 次世代シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
悪性末梢神経鞘腫瘍でしか見られないと考えられていたSUZ12,EED遺伝子変異とH3K27me3消失が、脱分化型脂肪肉腫、骨外性骨肉腫、脱分化型軟骨肉腫の一部でも見られることを発見した。H3K27me3消失は異所性分化と関連していた。
ヒストン修飾因子であるMEAF6とSUZ12の新規融合遺伝子を有する低悪性度子宮内膜間質肉腫1例を発見した。RREB1-MRTFB融合を有する縦隔を侵す間葉系腫瘍を2例発見した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
SUZ12,EED遺伝子変異とH3K27me3消失が悪性末梢神経鞘腫瘍以外の骨軟部腫瘍でも見られることを発見した。これにより、H3K27me3消失が色々な腫瘍の脱分化や異所性分化に関わっていること、診断の際に注意が必要なことを明らかにした。SUZ12,EED遺伝子変異は、治療標的の候補となる可能性がある。
新規融合遺伝子MEAF6-SUZ12を有する低悪性度子宮内膜間質肉腫1例と、頭頚部外発生のRREB1-MRTFB融合間葉系腫瘍2例を報告し、骨軟部腫瘍のより適切な分類に寄与した。
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