| 研究課題/領域番号 |
18K15694
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
大木 健太郎 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 室長 (50400966)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 小児 / 急性リンパ芽球性白血病 / リンパ腫 / 細胞マーカー / 遺伝子異常 / 次世代シーケンス解析 / 小児急性リンパ芽球性白血病 / 小児リンパ腫 / 遺伝子再構成 / 小児急性白血病 / 細胞免疫学的検査 / ゲノム異常 / 小児がん / 白血病 |
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| 研究成果の概要 |
特徴的な細胞マーカー所見を持つ初発時急性B前駆細胞性リンパ芽球性白血病(ALL)40症例とリンパ腫2症例、再発ALL8症例について、全トランスクリプトーム解析による網羅的ゲノム解析を行い、MEF2D遺伝子関連融合遺伝子やZNF384関連融合遺伝子、DUX4融合遺伝子、PDGFRB遺伝子やJAK2遺伝子、ABL1遺伝子、PAX5遺伝子に関連した融合遺伝子、ETV6-RUNX1融合遺伝子、等の小児急性リンパ芽球性白血病の細胞マーカー所見と遺伝子異常との関連について明らかにした。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
小児急性白血病/リンパ腫は、小児期の死亡原因の上位を占める。全国規模の臨床試験により治療成績が向上してきたが、白血病/リンパ腫が有する遺伝子異常は病型や予後に強い関係があることがわかってきた。本研究で、診断時に検査として行う細胞マーカー所見と遺伝子異常の組み合わせが明らかになることで、診断時に治療の層別化や治療標的に関わる遺伝子異常が正確かつ速やかに診断することが可能になり、白血病/リンパ腫の予後を改善することが可能になる。
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