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ヒトiPS細胞を用いた遺伝性進行性難聴DFNA5の病態解析と創薬スクリーニング

研究課題

研究課題/領域番号 18K16856
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

細谷 誠  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (30645445)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2018年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
キーワード遺伝性難聴 / 疾患iPS細胞 / iPS細胞
研究成果の概要

健聴者由来iPS細胞に対してDFNA5遺伝子変異をCRISPR/Cas9システムを用いて導入し、DFNA5変異ヒトiPS細胞を作成した。DFNA5は難聴遺伝子として知られており、本遺伝子によって生じる難聴のメカニズムの解明を目指して、本iPS細胞より内耳細胞を誘導し正常iPS由来内耳細胞と比較検討を試みた。誘導されたDFNA5を発現する内耳細胞において、異常DFNA5がどのように疾患を生じさせるかを検討し、その分子生物学的特徴を明らかにした。

研究成果の学術的意義や社会的意義

遺伝性難聴の原因となる難聴遺伝子の一つであるDFNA5遺伝子に注目して研究を展開した。これまでいくつかの難聴遺伝子においてヒトiPS細胞を用いた研究が有用であることが示されているが、DFNA5遺伝子変異においてもヒトiPS細胞を用いた研究が有用であることが示された。今後、同様の手法によってさまざまな検討が進むことにより難聴遺伝子の分子生物学的な機序の解明と治療薬の開発などにつながる可能性があり、学術的意義や社会的意義が高い研究手法と考えられる。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2020 2019 2018

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 2件、 招待講演 5件)

  • [雑誌論文] The common marmoset as suitable nonhuman alternative for the analysis of primate cochlear development2020

    • 著者名/発表者名
      Hosoya Makoto、Fujioka Masato、Murayama Ayako Y.、Okano Hideyuki、Ogawa Kaoru
    • 雑誌名

      The FEBS Journal

      巻: 288 号: 1 ページ: 325-353

    • DOI

      10.1111/febs.15341

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] ヒト iPS 細胞を用いた内耳疾患研究および治療法開発2019

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠、 藤岡 正人
    • 雑誌名

      日本耳鼻咽喉科学会会報

      巻: 122 号: 12 ページ: 1508-1515

    • DOI

      10.3950/jibiinkoka.122.1508

    • NAID

      130007783687

    • ISSN
      0030-6622, 1883-0854
    • 年月日
      2019-12-20
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [雑誌論文] ヒトiPS細胞の内耳病態研究への応用と未来への展望2019

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠
    • 雑誌名

      Otology Japan

      巻: 29 号: 2 ページ: 131-136

    • DOI

      10.11289/otoljpn.29.131

    • NAID

      130007751175

    • ISSN
      0917-2025, 1884-1457
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] ヒトiPS細胞と小型霊長類コモンマーモセットを用いた内耳性難聴の治療法開発2019

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠
    • 学会等名
      日本医学会総会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ヒトiPS細胞と霊長類モデル動物を用いた内耳疾患病態生理解明と治療法開発2019

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠
    • 学会等名
      日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] CRISPR/Cas9を用いたゲノム編集による遺伝性難聴DFNA5特異的iPS細胞作成と病態生理解析2018

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠
    • 学会等名
      日本耳科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] ヒトiPS細胞の内耳病態研究への応用と未来への展望 ~その長所・短所と位置付け~2018

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠
    • 学会等名
      日本耳科学会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] In vitro modeling of hereditary hearing loss with human iPSC technology: Cellular pathology and drug discovery2018

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠
    • 学会等名
      American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Cochlear cell modeling using iPSCs unveils a degenerative phenotype and suggests treatments for hereditary hearing loss2018

    • 著者名/発表者名
      細谷 誠
    • 学会等名
      European Academy of Otology & Neuro-Otology
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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