先天異常の発症における大規模ゲノムコピー数多型の関連について

• 研究課題/領域番号: 19591225
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 山本 俊至 東京女子医科大学, 国際統合医科学インスティテュート, 准教授 (20252851)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• 研究課題ステータス: 完了 (2008年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2007年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
• キーワード: 遺伝子 / ゲノム / 人類学 / 発生・分化 / マイクロアレイ / Pelizaeus-Merzbacher病 / アレイCGH / ゲノムコピー数多型 / fiver-FISH法 / ゲノム病 / CGHアレイ / Fiver-FISH法

研究概要

ヒトゲノムには一塩基多型のような多様性があることは以前から明らかになっていたが、大規模なゲノムの断片が複数並んで繰り返し構造となっているような領域が多数存在していることが明らかになってきている。本研究では、高密度オリゴアレイによりそのような大規模なゲノムコピー数の増減を網羅的に解析し、明らかとなったゲノム領域をさらに特殊なfiber-FISH 法で可視化して確認した。

研究成果

• [雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 149A ページ: 1076-1080
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat) (2009)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Clinical Genetics 75 ページ: 384-393
  • 査読あり
• [雑誌論文] Variations in Clinical Findings of Patients with Identical Tuberous Sclerosis Gene Mutations (2009)
  • 著者名/発表者名: Sakurai Y, Saito Y, Nanba E, Yamamoto T, Ohno K
  • 雑誌名: Yonago Acta Medica 52 ページ: 57-72
  • 査読あり
• [雑誌論文] Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation (2008)
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Pediatric Neonatology 49巻 ページ: 213-217
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 146A巻 ページ: 1575-1580
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits (2008)
  • 著者名/発表者名: Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 146A巻 ページ: 1158-1165
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性心疾患 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 雑誌名: ゲノム医学 2巻 ページ: 67-71
• [雑誌論文] Novel SLC12A1 (NKCC2) Mutations in Two Families with Bartter Syndrome Type 1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
  • 雑誌名: Endcrine Journal 54 ページ: 1003-1007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits (2008)
  • 著者名/発表者名: Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 146A ページ: 1158-1165
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 146A ページ: 1575-1580
  • 査読あり
• [雑誌論文] Parents' decision-making after having a child with an unbalanced chromosomal translocation (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Nishikawa T, Yamanaka M, Takada F, Kurosawa K.
  • 雑誌名: Journal of Pediatric Neurology 6 ページ: 203-208
  • 査読あり
• [雑誌論文] Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation (2008)
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Pediatric Neonatology 49 ページ: 213-217
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1: Mapping of Phenotypical Traits (2008)
  • 著者名/発表者名: Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel SLC12A1(NKCC2)Mutations in Two Families with Bartter Syndrome Type 1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
  • 雑誌名: Endcrine Journal (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 雑誌名: ゲノム医学 2 ページ: 67-71
• [雑誌論文] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C (Opitz Trigonocephaly) Syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 81巻 ページ: 835-841
• [雑誌論文] GPC3 Mutations in Seven Patients with Simpson-Golabi-Behmel Syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Sakazume S, Okamoto N, Yamamoto T, Kurosawa K, Numabe H, Ohash Yi, Kako Y, Nagai T, Ohashi H
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 143 ページ: 1703-1707
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C(Opitz Trigonocephaly)Syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 81 ページ: 835-841
  • 査読あり
• [雑誌論文] 軽度発達障害の症状の理解 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 雑誌名: 地域リハビリテーション 2 ページ: 576-579
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, and Yamamoto T
  • 雑誌名: Brain and Development (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vertebral Fusion in a Patient with Supernumerary-der(22)t(11;22) Syndrome
  • 著者名/発表者名: Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S and Kawano Y
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Clinical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vertebral Fusion in a Patient with Supernumerary-der(22)t(11 ; 22) Syndrome
  • 著者名/発表者名: Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S, Kawano Y
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Proximal interstitial 1p36 deletion syndrome : the most proximal 3.5-Mb microdeletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3) (p14.1q26.2)
  • 著者名/発表者名: Shimoiima K, Paez MT, Kurosawa K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Brain and Development (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T
  • 雑誌名: Brain and Development (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Saito K, Yamamoto T
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (印刷中)
  • 査読あり
• [学会発表] 重症RS ウイルス性肺炎により呼吸不全に至った染色体異常46,XX,del(2)(q23q24.2)を伴う乳児の治療経験[指定発言] (2009)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第562回日本小児科学会東京都地方会講話会
  • 発表場所: 本郷
  • 年月日: 2009-01-10
• [学会発表] アナログとデジタルによるゲノム構造解析 : アレイCGH とfiber-FISH 法の融合 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV 分布 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] アナログとデジタルによるゲノム構造解析 : アレイCGHとfiber-FISH法の融合 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会 合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV分布 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会 合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] 血清Helicobacter pylori IgG抗体価および血清ペプシノゲン値と内視鏡所見の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 春山浩美, 水野謙治, 岸野真衣子, 小西洋之, 中村真一, 白鳥敬子, 山本俊至
  • 学会等名: 第50回日本消化器病学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-10-01
• [学会発表] 多彩な症状を示した16p11.2微細欠失の母子例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-09-22
• [学会発表] アレイCGHとfiber-FISH法を用いたゲノム重複メカニズムの解明 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-09-22
• [学会発表] アレイCGHにより22q13.1-q13.31の中間部重複を同定しか1男児例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-09-22
• [学会発表] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 : a new patient with 3.2-Mb deletion (2008)
  • 著者名/発表者名: Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-09-22
• [学会発表] 声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher 病の一症例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第44回日本周産期・新生児医学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-07-14
• [学会発表] 声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher病の-症例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第44回日本周産期・新生児医学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-07-14
• [学会発表] 7番染色体長腕同一腕内ダブル欠失新しい欠失メカニズム? (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-04-28
• [学会発表] 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46,Y,dup(X)(p21.1p22.1) を呈する一卵性双生児の男児 (2008)
  • 著者名/発表者名: 矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至,渡部泰弘, 高橋勉
  • 学会等名: 第42回日本てんかん学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 高密度オリゴアレイ ; 先天異常への臨床応用(シンポジウム) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 多彩な症状を示した16p11.2 微細欠失の母子例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] アレイCGH とfiber-FISH 法を用いたゲノム重複メカニズムの解明 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] アレイCGH により22q13.1-q13.31 の中間部重複を同定した1 男児例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 : a new patient with 3.2-Mb deletion (2008)
  • 著者名/発表者名: Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53 回大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Whole gene deletion mutation of the HNF-1 gene in Japanese patients with MODY (2008)
  • 著者名/発表者名: Iwasaki N, Yamamoto T, Watanabe J, Ogata M, Takizawa M, Iwamoto Y
  • 学会等名: 44th Annual Meeting of the EASD European Association for the Study of Diabetes
  • 発表場所: Rome, Italy
• [学会発表] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array (2008)
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京会
• [学会発表] 小児神経疾患の診断における高密度オリゴアレイの意義 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH 法を用いたPelizaeus-Merzbacher 病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1 遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY5 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岩〓直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
  • 学会等名: 第51回日本糖尿病学会年次学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 高密度オリゴアレイを利用したPelizaeus-Merzbacher病の効率的な診断システム (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 星野 愛, 小沢 浩, 久保田雅也, 斉藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 高密度オリゴアレイによる小児神経疾患の診断 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGH アレイにより1p36 の中間部微細欠失を認めた3 番染色体逆位の1 例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGHアレイにより1p36の中間部微細欠失を認めた3番染色体逆位の1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Wolf-Hirshhorn症候群患者家族会におけるアンケート調査 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
• [学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY5 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岩崎直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
  • 学会等名: 第51回日本糖尿病学会年次学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array (2008)
  • 著者名/発表者名: Jao-Shwann Liang, Keiko Shimojima, Koyo Ohno, Chitose Sugiura, Yukiharu Une, Kousaku Ohno, Toshivuki Yamamoto
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH法を用いたPelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 半年で大脳白質変性の急速な進行をきたしたvanishing white matter diseaseの乳児発症例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 星野 愛, 冨田 直, 熊田聡子, 花房由希子, 仁後綾子, 奥村さやか, 栗原栄二, 山本俊至
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Williams症候群のトータルケア-当院における包括的遺伝子医療プロジェクト (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 古谷道子, 山本俊至, 古谷喜幸, 竹内大二, 稲井 慶, 中西敏雄, 松岡瑠美子
  • 学会等名: 第44回日本小児循環器学会総会・学術集会
  • 発表場所: 郡山
• [学会発表] 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46, Y, dup(X)(p21.1p22.1)を呈する一卵性双生児の男児 (2008)
  • 著者名/発表者名: 矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至, 渡部泰弘, 高橋 勉
  • 学会等名: 第42回日本てんかん学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22 領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-10-13
• [学会発表] CGHアレイにてPTCH遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin症候群と診断された1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-10-13
• [学会発表] CGHアレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至, 遠山 潤
  • 学会等名: 第1回てんかん学会関東甲信越地方会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-05-19
• [学会発表] CGHアレイによる小児神経疾患患者におけるゲノムコピー数異常の解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] CGH アレイ法による9p 欠失症候群男児例における欠失範囲の同定と三角頭蓋の原因遺伝子座の究明 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Critical region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome analyzed by CGH-array (2007)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 学会等名: 3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • 発表場所: Tokyo
• [学会発表] CGH アレイによる小児神経疾患の診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGH アレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, MarcoT Paez, 山本俊至, 遠山 潤
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] アレイCGH で確定した7番染色体部分欠失(q21→q22)の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 奥村彰久
  • 学会等名: 第49回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 大阪
• [学会発表] CGH アレイによるPelizaeus-Merzbacher 病の遺伝子診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回遺伝カウンセリング学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGH アレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至, 遠山潤
  • 学会等名: 第1回てんかん学会関東甲信越地方会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGHアレイによるPelizaeus-Merzbacher病の遺伝子診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回遺伝カウンセリング学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Single nucleotide polymorphisms of TIMP2 gene in Japanese patients with moyamoya disease (2007)
  • 著者名/発表者名: Marco T Paez, Toshiyuki Yamamoto
  • 学会等名: 第49回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 大阪
• [学会発表] アレイCGHで確定した7番染色体部分欠失(q21→q22)の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 奥村彰久
  • 学会等名: 第49回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 大阪
• [学会発表] CGHアレイによる小児神経疾患の診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGHアレイにてPTCH遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin症候群と診断された1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] C症候群の原因解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 柳 久美子, 要 匡, 知念安紹, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 前原博樹, 久保田義顕, 尾池雄一, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Axel Bohring, John Opitz M, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 大動脈弁上狭窄患者におけるelastin遺伝子解析の意義 (2007)
  • 著者名/発表者名: Tran Yenha, 新井正一, 古谷喜幸, 城尾邦隆, 山本俊至, 松岡瑠美子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Polymorphisms analysis of endoglin gene in patients with moyamoya disease (2007)
  • 著者名/発表者名: Marco T paez, 下島圭子, 新谷正樹, 山本俊至, 菅野秀宣
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] CGHアレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, Marco T Paez, 山本俊至, 遠山 潤
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Comprehensive molecular investigation for moyamoya disease (2007)
  • 著者名/発表者名: Marco Paez, Masaki Shintani, Keiko Shimojima, Hidenori Sugano, Toshiyuki Yamamoto
  • 学会等名: 3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Critical region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome analyzed by CGH-array (2007)
  • 著者名/発表者名: Keiko Shimojima, Toshiyuki Yamamoto
  • 学会等名: 3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] アレイCGH法による先天性心疾患のゲノム構造の解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 浅川修一, 村山裕治, 山本俊至, 古谷喜幸, 松岡瑠美子, 清水信義
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] 染色体転座切断点解析によるOpitz三角頭蓋症候群の原因同定と病態解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 要 匡, 柳 久美子, 知念安紹, 蒔田芳男, 前原博樹, 岡本伸彦, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Opitz JM, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] Candidate gene analyses for moyamoya disease (2007)
  • 著者名/発表者名: Marco T Paez, Masaki Shintani, Keiko Shimojima, Hidenori Sugano, Toshiyuki Yamamoto
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
• [学会発表] CGHアレイ法による9p欠失症候群男児例における欠失範囲の同定と三角頭蓋の原因遺伝子座の究明 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
• [図書] Allagile 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至・大橋博文
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [図書] Wolf-Hirschhorn 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男,羽田明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至・前垣義弘
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [図書] E. 先天異常・染色体異常、実践小児神経科(大野耕策・前垣義弘編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] てんかんの原因-2イオンチャネル異常、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 遺伝に関する相談にどう答えるか、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 出版者: 中山書店
• [図書] E. 先天異常・染色体異常, 実践小児神経科(大野耕策・前垣義弘編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 総ページ数: 312
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] てんかんの原因-2イオンチャネル異常, 小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡 明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 総ページ数: 274
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 遺伝に関する相談にどう答えるか, 小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡 明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 総ページ数: 274
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [図書] アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田 明 編)Allagile症候群 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 大橋博文
  • 総ページ数: 3
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [図書] アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田 明 編)Wolf-Hirschhorn症候群 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 前垣義弘
  • 総ページ数: 3
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [図書] 知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策 編) (2007)
  • 著者名/発表者名: 前垣義弘・山本俊至
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] その他の知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル (大野耕策 編) (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至,・前垣義弘
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策 編)、知的障害の原因 (2007)
  • 著者名/発表者名: 前垣義弘, 山本俊至
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策 編)、その他の知的障害の原因 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 前垣義弘
  • 総ページ数: 5
  • 出版者: 診断と治療社