| 研究課題/領域番号 |
19H03457
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分49030:実験病理学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 |
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研究代表者 |
田村 勝 国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, チームリーダー (50370119)
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| 研究分担者 |
綾部 信哉 国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, 専任研究員 (10633563)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
17,030千円 (直接経費: 13,100千円、間接経費: 3,930千円)
2021年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2020年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円)
2019年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
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| キーワード | Hand2 / マウス / 染色体異常疾患 / ヒト4番染色体長腕部分重複症 / 遺伝子量バランス / 染色体異常 / 4番染色体長腕部分重複症 / 遺伝子量効果 / 疾患モデル動物 / ４番染色体長腕部分重複 / 疾患モデル / 遺伝子改変マウス / 膜性骨化 / トリソミー / 遺伝子量補正 / モデルマウス / ４番染色体長腕部分重複症 / 疾患モデルマウス / ４番染色体 / 4q |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究課題は、疾患モデルマウスを用いて染色体異常疾患の表現型発症の本質を見いだすことを目的とする。ヒト疾患・4番染色体長腕部分重複症（4q+）をモデルケースとして、これまで漠然と遺伝子量の過不足で表現型が現れると考えられていた染色体異常疾患の原因を複数遺伝子間の量的バランス崩壊であることを明らかにする。ターゲットとする症状は、骨形態、中でも頭蓋骨などの膜性骨化領域に重点をおき、4q+病態発症メカニズムの解明を行う。
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| 研究成果の概要 |
本研究では、ヒト4番染色体長腕部分重複症（4q+）において頭蓋骨、鎖骨に現れる症状の発症メカニズムを遺伝子量バランスの観点から解明することを目的とし、Hand2遺伝子と他の遺伝子の量的バランスの崩壊が症状を引き起こす原因か否かを解析した。同時にHand2や他の原因候補遺伝子の頭蓋骨、鎖骨形成過程での遺伝子機能の解析を行った。本研究により4q+症状発症メカニズムに関する有用な情報が得られた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究は希少染色体異常疾患、ヒト4番染色体長腕部分重複症（4q+）を疾患モデルマウスを用いて解析し、この疾患の頭蓋骨や鎖骨に現れる症状の原因がHand2遺伝子と他の遺伝子との遺伝子量バランスの崩壊が原因であることを突き止めたところに意義がある。加えて、これまで不明であったHand2の遺伝子量変化が引き起こす症状を明らかにした。これらのことは染色体異常疾患やHand2 遺伝子機能を理解する上で大きな意義がある。
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