| 研究課題/領域番号 |
19K16534
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分49010:病態医化学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
細江 隼 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (10781213)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 糖尿病 / 精密医療 / ゲノム解析 / 疾患関連遺伝子 / 遺伝統計学 / 若年発症糖尿病 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
糖尿病のうち単一遺伝子異常によって発症する病型に関しても、早期診断と適切な治療を行い、合併症や重症化を予防することが望ましい。本研究では、単一遺伝子異常に伴う糖尿病が疑われる症例について、糖尿病関連遺伝子群を対象とした遺伝子パネルを設定し、次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析を行う。さらに、臨床症状に共通点を持つ疾患をデータベースから検索するツールや遺伝的リスクスコア等も活用して、病型鑑別・疾患原因変異探索を進め、有効な診断アルゴリズムの原型を構築する。
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| 研究成果の概要 |
本研究では、臨床的に単一遺伝子異常に伴う糖尿病が疑われる、インスリン分泌低下やインスリン抵抗性増大が特徴的な症例を対象とした。DNA検体に関して次世代シークエンサーによるシークエンスデータの解析を行い、単一遺伝子異常に伴う糖尿病の原因候補となる遺伝因子を複数同定した。これらの遺伝因子に関して次世代シークエンサーと表現型を用いたバイオインフォマティクス解析を組み合わせた遺伝学的検査システムを、研究の解析ツールとして補助的に活用してリスクスコア等を解析し、インスリン作用の障害を示すデータが得られ病的意義が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
糖尿病の多くは1型または2型糖尿病に病型分類されるが、その他の病型として単一遺伝子異常に伴う糖尿病も知られており、40種類以上のサブタイプが報告されている。本研究で得られた知見から、次世代シークエンサーと表現型を用いたバイオインフォマティクス解析を組み合わせた遺伝学的検査システムを活用することにより、高精度かつ迅速に単一遺伝子異常に伴う糖尿病の病因を同定できる可能性が示唆された。本研究で用いた包括的な解析手法は、他の様々な疾患分野において利用されることが期待される。
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