| 研究課題/領域番号 |
19K17100
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52030:精神神経科学関連
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| 研究機関 | 大阪医科大学 |
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研究代表者 |
木下 真也 大阪医科大学, 医学部, 講師 (70534098)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2019年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 性同一性障害 / GWAS / 統合失調症 / 全ゲノム関連解析法 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
性同一性障害(Gender Identity Disorder: GID)患者において、脳の形態学的変化が報告されていることから、生物学的要因が発症に関与していることは明らかである。臨床遺伝学的研究で一般の発症率と比較して家族内集積性が高いことから、同障害における遺伝学的要因の関与が強く想定されている。しかし、未だ疾患感受性遺伝子は同定されていない。今回我々は最新の分子遺伝学的手法を用いてGIDの病因を解明することを目的とし、世界中のGIDの対象者に対して生物学的な基盤を示すことで精神的なトラウマからの解放を目指す。
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| 研究成果の概要 |
GID群35例、健常コントロール群35例、統合失調症群35例に対してExome解析を行った。得られたExomeのSNPsデータをもとに、#1: GID群と健常群、#2: GID群と健常群+統合失調症群、#3: GID群と統合失調症群、それぞれで予備的なGWASを実施しManhattan plotを作成したところ、統計学的に有意な結果は得られなかったものの、#2において15番染色体の一部のSNPsに弱い関連が示唆された。その近傍にあるPCSK6遺伝子は失語症や精神疾患との関連が報告されているため、現在はGIDと同遺伝子との詳細な関連性を追求している。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
今回、GID感受性遺伝子を同定することはできなかったが、PCSK6遺伝子の何かしらの関与を思わせる結果があった。このPCSK6遺伝子を中心にGIDに関する遺伝的な研究を継続し、生物学的な基盤を解明できれば、GIDの診断精度は各段に向上する。つまり、身体治療移行に関して科学的な判断ができるようになるため、必要なケースにおいて早期の身体治療が可能となり、その結果、精神的な苦痛を劇的に減らすことができると考える。
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