| 研究課題/領域番号 |
19K17752
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分53040:腎臓内科学関連
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
佐藤 芳憲 昭和大学, 医学部, 講師 (80515312)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2020年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | CCDD / FSGS / DRS / RNA-seq / MAFB / 遺伝性腎症 / 巣状糸球体硬化症 / デュアン眼球短縮症候群 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
デュアン眼球短縮症候群（DRS）と巣状糸球体硬化症（FSGS)を合併した疾患は本研究チームの解析により責任遺伝子変異が明らかになりました。その１つの遺伝子変異だけですべてが説明がつかないことも多いため、他の遺伝子の関与がないか研究を行うことで、これらの疾患の患者様により良い医療を提供できるように努めたいと思います。
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| 研究成果の概要 |
本研究で集積できた患者はDRSまたはCCDDを含めて5名（5家系）であった。そのうち4名では腎障害を合併し、病理形態学的ににFSGSが3名、IgA腎症が1名であった。家族性は認めらなかった。これらの患者には既知の遺伝子変異は認められずまた関連がある遺伝子を含めても変異を認めなかった。これら5名のうち3名（3家系）については家族の方の同意を得てRNA-Seq、Mi-RNA-seqを施行しそのた。これらの患者に共通するDNAレベルでの遺伝子はないものの3名に共通するPathwayとして、DIANDではAxonGuidanceが最も関連しMi-RNAは共通するものがあることが推定された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
2021年現在においてCCDDを対象にしたRNA-Seqの家系内集団に対象にした研究は行われていない。すべてのCCDDが遺伝を背景にしているかどうかという点も未解明であったが、少なくともRNAのレベルにおいてAxonGuidanceに関するPathwayは同一に障害されていることが見いだされたが、その遺伝学的な背景は全ゲノム解析を用いたDNAレベルの解析ではそれを裏付けできるような変化は認められなかった。この原因としては解析数が限られていたこと、および孤発性であったため、DNAレベルでの遺伝子の絞り込みが困難であったことが考えられる。
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