心筋緻密化障害における予後推定因子としてのNa^+チャネル遺伝子変異の検討

• 研究課題/領域番号: 20591274
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 富山大学
• 研究代表者: 市田 蕗子 富山大学, 医学薬学研究部, 准教授 (30223100)
• 研究分担者: 廣野 恵一 富山大学, 医学薬学研究部, 助教 (80456384) ; 上勢 敬一郎 富山大学, 医学薬学研究部, 助教 (10401803)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2009年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2008年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 拡張型心筋症 / 心筋緻密化障害 / 不整脈 / SCN5A / 遺伝子解析 / 遺伝的多様性 / WPW症候群 / 突然死

研究概要

心筋緻密化障害に高率に見られる多彩な不整脈に関与する修飾遺伝子として、SCN5Aに着目し、44名の不整脈を伴う心筋緻密化障害患者において遺伝子解析を行なった。その結果、不整脈を伴う心筋緻密化障害患者においては、高率にSCN5A遺伝子変異が認められ、臨床像を修飾する重要な遺伝子である可能性を報告した。[Mol Genet metab 2008,93:468-474]。しかも合併する不整脈が房室ブロック、WPW症候群、心室頻拍など多彩であることが明らかとなった。

研究成果

• [雑誌論文] Noncompaction study collaborators. Gonadal mosaicism of a TAZ (G4.5) mutation in a Japanese family with Barth syndrome and left ventricular noncompaction. (2010)
  • 著者名/発表者名: Chang B, Momoi N, Shan L, Mitomo M, Aoyagi Y, Endo K, Takeda I, Chen R, Xing Y, Yu X, Watanabe S, Yoshida T, KaneganeH, Tsubata S, Bowles NE, Ichida F
  • 雑誌名: Mol Genet Metab. 100(2) ページ: 198-203
  • 査読あり
• [雑誌論文] 心筋・心膜疾患のup to date左室心筋緻密化障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 小児内科 42 ページ: 730-732
• [雑誌論文] 心筋緻密化障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 114 ページ: 1819-1828
  • NAID: 10027695485
• [雑誌論文] ここまでわかっている自己抗体と自己免疫疾患 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 拡張型心筋症 小児科診療 12(73巻特集号) ページ: 2201-2203
• [雑誌論文] Neurodevelopment in 1-year-old Japanese infant after congenital heart surgery (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsuzaki T, Matsui M, Nakazawa J Ichida F, et al
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: 52 ページ: 420-427
  • NAID: 10028182712
  • 査読あり
• [雑誌論文] Bosentan induces clinical and hemodynamic improvement in candidates for right-sided heart bypass surgery (2010)
  • 著者名/発表者名: Hirono K, Yoshimura N.Taguchi M, Watanabe K, Nakamura T, Ichida F, et al
  • 雑誌名: J Thorac Cardiovasc Surg. 巻: 140 ページ: 346-351
  • 査読あり
• [雑誌論文] Noncompaction study collaborators. Gonadal mosaicism of a TAZ (G4.5) mutation in a Japanese family with Barth syndrome and left ventricular noncompaction. (2010)
  • 著者名/発表者名: Chang B, Momoi N, Shan L, Mitomo M, Aoyagi Y, Endo K, Takeda I, Chen R, et al
  • 雑誌名: Mot Genet Metab 巻: 100 ページ: 198-203
  • 査読あり
• [雑誌論文] Open-heart surgery in an infant with heterozygous factorVII deficiency (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsuhisa H, Yoshimura N, Niimi H, Ichida F.
  • 雑誌名: Interact Cardiovasc Thorac Surg. 巻: 10 ページ: 1037-1038
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of a novel TPM1 mutation in a family with left ventricular noncompaction and sudden death. (2010)
  • 著者名/発表者名: Chang B, Nishizawa T, Furutani M, Fujiki A, Tani M, et al
  • 雑誌名: Mol Genet Metab. 巻: 102 ページ: 200-206
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impact of having One Cardiovascular Risk Factor on Other Cardiovascular Risk Factor Levels in Adolescents. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yoshinaga M, Takahashi H, Shinomiya M, Miyazaki A, Kuribayashi N, Ichida F.
  • 雑誌名: J Atheroscler Thromb. 巻: 27 ページ: 1167-1175
  • NAID: 130004444383
  • 査読あり
• [雑誌論文] Livedo racemosa presenting with congenital fibromuscular dysplasia. (2010)
  • 著者名/発表者名: Makino T, Horikawa S, Hongo K, Ichida F, et al.
  • 雑誌名: Br J Dermatol. 巻: 163 ページ: 1362-1364
  • 査読あり
• [雑誌論文] 心筋・心膜疾患のup to date左室心筋緻密化障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 小児内科 巻: 42 ページ: 730-732
• [雑誌論文] 心筋緻密化障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 巻: 114 ページ: 1819-1828
  • NAID: 10027695485
  • 査読あり
• [雑誌論文] 心筋炎,心膜炎 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 小児科臨床 巻: 63 ページ: 623-628
• [雑誌論文] ここまでわかっている自己抗体と自己免疫疾患 拡張型心筋症 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 小児科診療 73巻特集号 巻: 73 ページ: 2201-2203
  • 査読あり
• [雑誌論文] Left Ventricular Noncompaction. (2009)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: Circ J. 73(1) ページ: 19-26
  • NAID: 110007007945
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel LAMP-2 Mutation in a Family with Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Dougu N, Joho S, Shan L, Shida T, Matsuki A, Uese K, Hirono K, Ichida F, 他3名
  • 雑誌名: Circ J 73(2) ページ: 376-380
  • NAID: 110007042169
  • 査読あり
• [雑誌論文] 左室心筋緻密化障害の臨床像の検討-乳幼児発症例と若年発症例の相違- (2009)
  • 著者名/発表者名: 渡辺綾佳、斎藤和由、伊吹圭二郎、渡辺一洋、廣野恵一、上勢敬一郎、市田蕗子、宮脇利男
  • 雑誌名: 日本小児循環器学会雑誌 25 ページ: 16-22
  • NAID: 10024845101
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful cardiac resynchronization therapy in a 3-year-old girl with isolated left ventricular noncompaction and narrow QRS complex. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kazuyoshi Saito, Keijirou Ibuki, Naoki Yoshimura, Keiichi Hirono, Sayaka Watanabe, Kazuhiro Watanabe, Keiichiro Uese, Satoshi Yasukouchi, Fukiko Ichida, Toshio Miyawaki
  • 雑誌名: Circ J. 73 ページ: 2173-2177
  • 査読あり
• [雑誌論文] Parvoviral Genomes are Not Present in Endothelial Cells of Kawasaki Disease Patients Who Develop Coronary Artery Lesions. (2009)
  • 著者名/発表者名: Neil E.Bowles, Keiichi Hirono, Xianyi Yu, Fukiko Ichida.
  • 雑誌名: Pediatr Infect Dis J 28 ページ: 345-346
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of Ventricular Myocardial Performance in Fetus by Tissue Doppler Imaging (2009)
  • 著者名/発表者名: Watanabe S, Hashimoto I, Saito K, Watanabe K, Hirono K, Uese K, et al
  • 雑誌名: Circ J 73 ページ: 943-947
  • NAID: 10025930591
  • 査読あり
• [雑誌論文] Left Ventricular Noncompaction. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ichida F.
  • 雑誌名: Circ J 73 ページ: 19-26
  • NAID: 110007007945
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel LAMP-2 Mutation in a Family with Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Dougu N、Joho S, Shan L, Shida T, Matsuki A, Uese K, et al
  • 雑誌名: Circ J 73 ページ: 376-80
  • NAID: 110007042169
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of Neuroanatomical Development of the Infants after Heart Surgery Using 3D-MRI Volumetry of the Brain (2009)
  • 著者名/発表者名: Watanabe K, Matsui M, Matsuzawa J, Tanaka C, Noguchi K, Yoshimura N, et al
  • 雑誌名: J Thorac Cardiov Surg 137 ページ: 146-153
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three-dimensional spiral computed tomography appearance (2009)
  • 著者名/発表者名: Watanabe K, Uese T, Nakamura T, Yoshimura N, Ichida F
  • 雑誌名: Pediatr Cardiol 30 ページ: 87-88
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characteristic Cardiovascular Features in Patients with Severe Motor and Intellectual Disabilities. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hirono K, Kameda K, Konishi T, Ichida F, Origasa H, Miyawaki T.
  • 雑誌名: Heart & Vessel 24 ページ: 46-53
  • 査読あり
• [雑誌論文] An infected pseudoaneurysm following a modified Blalock-Taussig shunt (2009)
  • 著者名/発表者名: Matsuhisa H, Yoshimura N, Kitahara J, Otaka S, Ichida F, Funada H, et al
  • 雑誌名: Interact Cardiovasc Thorac Surg. 8 ページ: 108-110
  • 査読あり
• [雑誌論文] Surgical management of multiple ventricular septal defects : the role of the felt sandwich technique. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura N, Matsuhisa H, Otaka S, Kitahara J, Murakami H, Uese K, et al
  • 雑誌名: J Thorac Cardiov Surg 137 ページ: 924-928
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful cardiac resynchronization therapy in a 3-year-old girl with isolated left ventricular noncompaction and narrow QRS complex. (2009)
  • 著者名/発表者名: Saito K, Ibuki K, Yoshimura N, Hirono K, Watanabe S, Watanabe K, et al
  • 雑誌名: Circ J 73 ページ: 2173-2177
  • 査読あり
• [雑誌論文] The efficacy of infliximab treatment and dynamic changes of inflammatory cytokines in patients with refractory Kawasaki disease. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hirono K, Saito K, Watanbe S, Higuchi O, Ibuki K, Saito K, et al,
  • 雑誌名: Peditaric Res 65 ページ: 696-701
  • 査読あり
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 今日の治療指針 2009年版(医学書院) ページ: 1003-1010
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 廣野恵一、市田蕗子
  • 雑誌名: 『川崎病のすべて』インフリキシマブ療法 アクチュアル小児科(中山書店) ページ: 112-115
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 渡辺一洋、市田蕗子
  • 雑誌名: 先天性心疾患術後の精神発達.Annual『Review循環器2009』(中外医学社) ページ: 278-283
• [雑誌論文] (2009)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 心雑音.新生児・乳児編.周産期医学増刊号(メジカルビュー社) ページ: 512-514
• [雑誌論文] SCN5A Variants in Japanese Patients with Left Ventricular Noncompaction and Arrhythmia. (2008)
  • 著者名/発表者名: Lishen Shan, Naomasa Makita, Yanlin Xing, Keiichi Hirono, Keiichiro Uese, Fukiko Ichida, 他9名
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Metabolism. 93 ページ: 468-474
  • 査読あり
• [雑誌論文] SCN5A Variants in Japanese Patients with Left Ventricular Noncompaction and Arrhythmia (2008)
  • 著者名/発表者名: Shan L, Makita N, Xing Y, Watanabe S, Futatani T, et al
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Metabolism 93 ページ: 468-474
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular characterization of two novel VEGFR3 mutations in Japanese families with Milroy's disease (2008)
  • 著者名/発表者名: Futatani T, Nii E, Obata M, Ichida F, Okabe Y, et al
  • 雑誌名: Pediatrics International 50 ページ: 116-118
  • NAID: 10024152911
  • 査読あり
• [雑誌論文] Left Ventricular Noncompaction. (2008)
  • 著者名/発表者名: Ichida F.
  • 雑誌名: Circ J Dec 4(Epub ahead of print)
  • NAID: 110007007945
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel LAMP-2 Mutation in a Family with Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. (2008)
  • 著者名/発表者名: Dougu N
  • 雑誌名: Circ J Dec 5(Epub ahead of print)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of Neuroanatomical Development of the Infants after Heart Surgery Using 3D-MEI Volumetry of the Brain (2008)
  • 著者名/発表者名: Watanabe K
  • 雑誌名: J Thorac Cardiov Surg Aug 19(Epub ahead of print)
  • 査読あり
• [学会発表] 特別講演「心筋緻密化障害の臨床」 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第4回愛媛発達心臓病研究会
  • 発表場所: 松山
  • 年月日: 2010-12-11
• [学会発表] 特別講演「心筋緻密化障害の臨床」 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第7回高知小児循環器・川崎病研究会
  • 発表場所: 高知
  • 年月日: 2010-12-09
• [学会発表] Identification of a novel TPM1 mutation in a family with left ventricular noncompaction and sudden death. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida, Bo Chang, Tsutomu Nishizawa, et al.
  • 学会等名: The 83th Scientific sessions of AHA 2010
  • 発表場所: Chicago
  • 年月日: 2010-11-16
• [学会発表] Identification of a novel TPM1 mutation in a family with left ventricular noncompaction and sudden death. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida, Bo Chang, Tsuto u Nishizawa, Michiko Furutani, Akira Fujiki, et al
  • 学会等名: The 83^<th> Scientific sessions of AHA 2010
  • 発表場所: Chicago
  • 年月日: 2010-11-16
• [学会発表] 特別講演「心筋緻密化障害の臨床」 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 東邦大学地域連携学術集会Meet the Experts
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-10-01
• [学会発表] 小児期の心筋症-最近の話題-特別講演 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第6回神奈川小児循環器研究会
  • 発表場所: 神奈川
  • 年月日: 2010-09-25
• [学会発表] Genetics and manifestations of Noncompaction. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ichida F.
  • 学会等名: APPCS Panel Discussion
  • 発表場所: Urayasu
  • 年月日: 2010-07-07
• [学会発表] 「RSV infection in Congenital heart disease」先天性心疾患とRSV感染症 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第46回日本小児循環器学会総会・学術集会
  • 発表場所: 浦安
  • 年月日: 2010-07-07
• [学会発表] 心筋緻密化障害の臨床:特別講演 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第71回北里循環器懇話会
  • 発表場所: 神奈川
  • 年月日: 2010-06-24
• [学会発表] Left ventricular noncompaction, Genetic clinical features and genetic background. Invited lecture. Invited Lecture (2010)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida.
  • 学会等名: The 44^<th> Annual Meeting of AEPC
  • 発表場所: Innsbruck
  • 年月日: 2010-05-28
• [学会発表] 先天性心疾患における肺高血庄の治療:特別講演 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 奈良小児先天性心疾患セミナー
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2010-05-15
• [学会発表] 「γ-グロブリン不応例の予測・層別化とそれに対する治療戦略」免疫グロブリン不応例に対する抗サイトカイン療法 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第113回日本小児科学会学術集会.シンポジウム
  • 発表場所: 盛岡
  • 年月日: 2010-04-24
• [学会発表] Left ventricular noncompaction, Genetic clinical features and genetic background. Invited lecture. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida
  • 学会等名: 6^<th> Krea-Japan-China Forum.
  • 発表場所: Soeul
  • 年月日: 2010-03-27
• [学会発表] 特別講演「心筋緻密化障害の臨床」 (2009)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第48回 新潟心不全研究会
  • 発表場所: 新潟
  • 年月日: 2009-11-26
• [学会発表] 特別講演「心筋緻密化障害の臨床」 (2009)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第18回 関東小児心筋疾患研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-10-03
• [学会発表] Analysis in Patients with Left Ventricular Noncompaction and Evidence for Genetic heterogeneity. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ichida F
  • 学会等名: 5^<th> World Congress of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
  • 発表場所: Cairns, Australia
  • 年月日: 2009-06-23
• [学会発表] Clinical features of left ventricular noncompaction in infants and children (2009)
  • 著者名/発表者名: Watanabe S
  • 学会等名: 5^<th> World Congress of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
  • 発表場所: Cairns, Australia
  • 年月日: 2009-06-23
• [学会発表] 基調講演、先天性心疾患術後の精神神経発達 (2009)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第39回日本心臓血管外科学会学術総会
  • 発表場所: 富山
  • 年月日: 2009-04-23
• [学会発表] Left Ventricular Noncompaction.Recent Advances in the Cardiovascular Treatment. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida.
  • 学会等名: Chungam National University-Toyama University Joint International Symposium
  • 発表場所: Daejeon, Korea
  • 年月日: 2009-02-06
• [学会発表] Left Ventricular Noncompaction. Recent Advances in the Cardiovascular Treatment. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida
  • 学会等名: Chungam National University-Toyama University Joint International Symposium
  • 発表場所: Daejeon, Korea
  • 年月日: 2009-02-06
• [学会発表] Genetic Analysis in Patients with Left Ventricular Noncompaction and Evidence for Genetic heterogeneity. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida, Yanlin Xing, Lishen Shan, et al.
  • 学会等名: 5^<th> World Congress of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
  • 発表場所: Cairns, Australia
• [学会発表] 左室心筋緻密化障害Left ventricular noncompaction (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 学会等名: 第30回心筋生検研究会
  • 発表場所: 三重
  • 年月日: 2008-11-28
• [学会発表] 心筋内石灰化を伴った原発性心内膜線維弾性症(EFE)の1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 渡辺綾佳
  • 学会等名: 第17回関東小児心筋疾患研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-10-11
• [図書] 成人先天性心疾患、心室中隔欠損.循環器研修ノート (2010)
  • 著者名/発表者名: 渡辺一洋、市田蕗子
  • 総ページ数: 3
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 心筋炎 小児の治療指針 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 総ページ数: 2
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 肥大型心筋症 小児の治療指針 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 総ページ数: 2
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 拡張型心筋症 小児の治療指針 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 総ページ数: 2
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 『小児科学』第3版(心筋炎) (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 出版者: 医学書院、東京
• [図書] 日本臨床(III(第2版)新領域別症候群シリーズ No.6 VIII.循環器症候群 心筋疾患、小児期心筋症)(矢崎義雄他編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 出版者: 日本臨床社、東京
• [図書] 肥大型心筋症,III循環器疾患,小児疾患診療のための病態生理1(小児内科40巻)(五十嵐 隆他編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 循環器症候群III(第2版). 新領域別症候群シリーズNo. 6 VIII. 心筋疾患、小児期心筋症 (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 出版者: 日本臨床社
• [図書] 心筋炎『小児科学』第3版 (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 小児内科40巻増刊号、肥大型心筋症, III循環器疾患, 小児疾患診療のための病態生理1 (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 後天性心疾患3. 心筋炎、心膜炎『講義録小児科』 (2008)
  • 著者名/発表者名: 上勢敬一郎
  • 出版者: メジカルビュー社
• [図書] 後天性心疾患4. 心筋症『講義録小児科』 (2008)
  • 著者名/発表者名: 上勢敬一郎
  • 出版者: メジカルビュー社
• [備考] ホームページ等
  • URL: http://www.tump.jp/office/circu/
• [備考]
  • URL: http://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/index-j.html
• [備考]
  • URL: http://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/index-j.html
• [備考]
  • URL: http://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/index-j.html