変異FGFR3と頭蓋形成異常の分子病態の解明:副甲状腺ホルモンの作用を中心として

• 研究課題/領域番号: 20790730
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 長谷川 高誠 岡山大学, 岡山大学病院, 助教 (90467738)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2010年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2009年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: 線維芽細胞増殖因子受容体3型 / 軟骨異栄養症 / 副甲状腺ホルモン / 軟骨無形成症 / 四肢短縮型低身長 / 頭蓋骨早期癒合

研究概要

FGFR3関連疾患の頭蓋骨早期癒合症の臨床像を得る目的で日本国内のFGFR3関連疾患疑いの遺伝子診断を42検体行い、FGFR3遺伝子変異を21例に認めた。軟骨無形成症(G380R12例)、軟骨低形成症(N540K4例、S84L1例)、致死性骨異形成症I型(R248C1例、Y373C2例)、致死性骨異形成症II型(K650E1例)。これらにつき、頭蓋骨の早期癒合症の有無について検討したところ、調査時はいずれの症例も頭蓋骨早期癒合症は認めなかった。