| 研究課題/領域番号 |
20791189
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
中西 啓 浜松医科大学, 医学部, リサーチアシスタント (20444359)
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| 研究期間 (年度) |
2008 – 2009
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| 研究課題ステータス |
完了 (2009年度)
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| 配分額 *注記 |
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2009年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2008年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 遺伝子 / 感音難聴 / 網膜色素変性症 / アッシャー症候群 / 綱膜色素変性症 |
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| 研究概要 |
アッシャー症候群タイプ2患者10人を対象として、USH2Aの遺伝子解析を行い、8人において14種の疾患原変異を同定した。14種の変異の中で11種は新規であり、さらに1種(c.8559-2A>G)は4人に共通して同定された。このことより、本邦では欧米人とは全くことなる変異によりアッシャー症候群を発症していること、c.8559-2A>Gは本邦USH2A患者における高頻度変異である可能性が高いことを明らかにした。
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